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Autor:
Maria I. Mosquera-Heredia, Oscar M. Vidal, Luis C. Morales, Carlos Silvera-Redondo, Ernesto Barceló, Ricardo Allegri, Mauricio Arcos-Burgos, Jorge I. Vélez, Pilar Garavito-Galofre
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 14, p 7641 (2024)
Alzheimer’s disease (AD), a neurodegenerative disorder characterized by progressive cognitive decline, is the most common form of dementia. Currently, there is no single test that can diagnose AD, especially in understudied populations and developi
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https://doaj.org/article/9940c61d68ae4ed1ac5f75dcf2ed0d9e
Autor:
Pilar Garavito, María Isabel Mosquera-Heredia, Luis Fang, Fausto Payares, Martha Ruiz, Isis Arias, Rafael Tuesca, Édgar Navarro, Carlos Silvera-Redondo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss 2, Pp 257-269 (2020)
Introducción. La obesidad se considera un grave problema de salud pública y por ello se hacen esfuerzos en la búsqueda de genes como el LEP, el LEPR y el MC4R del sistema leptina-melanocortina, el cual opera en la regulación neuroendocrina de la
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https://doaj.org/article/4cc8879fab764e449cfee79a2a6a1c86
Autor:
VANESSA SABELLA-JIMÉNEZ, CARLOS OTERO-HERRERA, RAFAEL TOVAR BERARDINELLI, GLORIA ROLÓN MARTÍNEZ, CARLOS SILVERA-REDONDO, PILAR GARAVITO-GALOFRE
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 35, Iss 3, Pp 422-439 (2019)
El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómic
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https://doaj.org/article/dd2ead018ce147fe844d43175f0cf2d2
Autor:
Vanessa Sabella‐Jiménez, Carlos Otero‐Herrera, Carlos Silvera‐Redondo, Pilar Garavito‐Galofre
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
ABSTRACT Background Kearns–Sayre Syndrome (KSS) and Pearson Marrow‐Pancreas Syndrome (PMPS) are among the classic phenotypes caused by mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. KSS is a rare mitochondrial disease defined by a classic triad of progress
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https://doaj.org/article/8f74ffdc3af341c4b274e1b7b38cf117
Autor:
Maria I. Mosquera-Heredia, Luis C. Morales, Oscar M. Vidal, Ernesto Barceló, Carlos Silvera-Redondo, Jorge I. Vélez, Pilar Garavito-Galofre
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 9, Iss 8, p 1061 (2021)
Exosomes are extracellular vesicles released by cells, both constitutively and after cell activation, and are present in different types of biological fluid. Exosomes are involved in the pathogenesis of diseases, such as cancer, neurodegenerative dis
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https://doaj.org/article/7d503e57c2254f26b50143311d7480f6
Autor:
Martha Ruiz, Isis Arias, Gloria Rolón, Enio Hernández, Pilar Garavito, Carlos Silvera-Redondo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 36, Iss 1, Pp 52-58 (2016)
Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheim
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https://doaj.org/article/3e5ee55678b04ee38969dd5a915920b5
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 32, Iss 3, Pp 565-575 (2016)
El síndrome de Kabuki ( SK ) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados; el caso ob
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https://doaj.org/article/bd9654624ce5462a9001ae94e6496485
Autor:
Andrés Arévalo Hernández, Andrea Cortés Fernández, Andrés Álvarez Velásquez, Pilar Garavito, Jorge Ordóñez, Alberto Latorre, Carlos Silvera-Redondo
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 28, Iss 1, Pp 178-183 (2012)
La secuencia de displasia caudal (SDC), denominada también síndrome de regresión caudal y síndrome de agenesia sacra, es una malformación congénita poco frecuente, que incluye principalmente agenesia con extensión variable de cuerpos vertebral
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https://doaj.org/article/6ab69aef5ce642928510b371745073ca
Publikováno v:
Salud Uninorte, Iss 19, Pp 25-30 (2004)
Presentación de un paciente con el cuadro clínico del síndrome de TAR, quien presenta además un estado de heterocigosis para anemia falciforme. El síndrome de TAR, descrito por primera vez en 1959 por Shaw y Oliver, es un trastorno genético n
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https://doaj.org/article/04b23aa38a2043739b1db7990b6babab
Autor:
Carlos Silvera Redondo, Andrea Cortés, Andrés Arévalo, Andrés Álvarez, Pilar Garavito, Jorge Ordoñez, Alberto Latorre
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El raquitismo, se define como una enfermedad en la cual existe deficiencia en la mineralización del hueso. La patogenia se asocia a una alteración en la calcificación del cartílago epifisiario, reabsorción ósea y se expresa clínicamente como r
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https://doaj.org/article/222fc7aad3e24196b77696d5d0a901a3