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Autor:
Maria I. Mosquera-Heredia, Oscar M. Vidal, Luis C. Morales, Carlos Silvera-Redondo, Ernesto Barceló, Ricardo Allegri, Mauricio Arcos-Burgos, Jorge I. Vélez, Pilar Garavito-Galofre
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 14, p 7641 (2024)
Alzheimer’s disease (AD), a neurodegenerative disorder characterized by progressive cognitive decline, is the most common form of dementia. Currently, there is no single test that can diagnose AD, especially in understudied populations and developi
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https://doaj.org/article/9940c61d68ae4ed1ac5f75dcf2ed0d9e
Autor:
Pilar Garavito, María Isabel Mosquera-Heredia, Luis Fang, Fausto Payares, Martha Ruiz, Isis Arias, Rafael Tuesca, Édgar Navarro, Carlos Silvera-Redondo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss 2, Pp 257-269 (2020)
Introducción. La obesidad se considera un grave problema de salud pública y por ello se hacen esfuerzos en la búsqueda de genes como el LEP, el LEPR y el MC4R del sistema leptina-melanocortina, el cual opera en la regulación neuroendocrina de la
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https://doaj.org/article/4cc8879fab764e449cfee79a2a6a1c86
Autor:
VANESSA SABELLA-JIMÉNEZ, CARLOS OTERO-HERRERA, RAFAEL TOVAR BERARDINELLI, GLORIA ROLÓN MARTÍNEZ, CARLOS SILVERA-REDONDO, PILAR GARAVITO-GALOFRE
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 35, Iss 3, Pp 422-439 (2019)
El síndrome de Townes-Brocks, descrito por primera vez en 1972, se caracteriza por tres anomalías congénitas mayores: malformación anorrectal, orejas displásicas y malformaciones del pulgar. Es un trastorno genético raro con herencia autosómic
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https://doaj.org/article/dd2ead018ce147fe844d43175f0cf2d2
Autor:
Vanessa Sabella‐Jiménez, Carlos Otero‐Herrera, Carlos Silvera‐Redondo, Pilar Garavito‐Galofre
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020)
ABSTRACT Background Kearns–Sayre Syndrome (KSS) and Pearson Marrow‐Pancreas Syndrome (PMPS) are among the classic phenotypes caused by mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. KSS is a rare mitochondrial disease defined by a classic triad of progress
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https://doaj.org/article/8f74ffdc3af341c4b274e1b7b38cf117
Autor:
Maria I. Mosquera-Heredia, Luis C. Morales, Oscar M. Vidal, Ernesto Barceló, Carlos Silvera-Redondo, Jorge I. Vélez, Pilar Garavito-Galofre
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 9, Iss 8, p 1061 (2021)
Exosomes are extracellular vesicles released by cells, both constitutively and after cell activation, and are present in different types of biological fluid. Exosomes are involved in the pathogenesis of diseases, such as cancer, neurodegenerative dis
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https://doaj.org/article/7d503e57c2254f26b50143311d7480f6
Akademický článek
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Autor:
Eduardo A. Egea Bermejo, Luis C. Fang Mercado, Eduardo E. Egea, Nicole S. Pereira Sanandrés, Kenny Y. del Toro Camargo, Jorge Ordóñez, María del Pilar Garavito Galofre, Carlos Silvera Redondo, Gloria Garavito de Egea
Publikováno v:
Medicina, Vol 38, Iss 2, Pp 109-120 (2016)
Introducción: Estudios previos han evaluado la relación entre vitamina D y atopía. En pacientes obesos es incierta esta asociación, sin embargo se acepta hoy que polimorfismos en el receptor de vitamina D pueden asociarse con obesidad. Actualment
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https://doaj.org/article/c07aa11727264ced9cff9a2ebd2926cd
Autor:
Martha Ruiz, Isis Arias, Gloria Rolón, Enio Hernández, Pilar Garavito, Carlos Silvera-Redondo
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 36, Iss 1, Pp 52-58 (2016)
Introducción. La variabilidad genética del polimorfismo del gen APOE se considera un importante factor asociado a la predisposición a las enfermedades que afectan el metabolismo lipídico, a las enfermedades coronarias y a la enfermedad de Alzheim
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https://doaj.org/article/3e5ee55678b04ee38969dd5a915920b5
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 32, Iss 3, Pp 565-575 (2016)
El síndrome de Kabuki ( SK ) es una patología muy rara, descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados; el caso ob
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https://doaj.org/article/bd9654624ce5462a9001ae94e6496485
Autor:
Carlos Silvera-Redondo, Isis Arias, Fausto Payares, Edgar Navarro, Pilar Garavito, María Isabel Mosquera-Heredia, Luis Fang, Rafael Tuesca, Martha Ruiz
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss 2, Pp 257-269 (2020)
Introducción. La obesidad se considera un grave problema de salud pública y por ello se hacen esfuerzos en la búsqueda de genes como el LEP, el LEPR y el MC4R del sistema leptina-melanocortina, el cual opera en la regulación neuroendocrina de la