Zobrazeno 1 - 10
of 13
pro vyhledávání: '"Pijl, B.J."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Paun, C.C., Pijl, B.J., Siemiatkowska, A.M., Collin, R.W.J., Cremers, F.P., Hoyng, C.B., den Hollander, A.I.
Publikováno v:
Molecular Vision, 18, 2447-53
Molecular Vision, 18, pp. 2447-53
Molecular Vision, 18, pp. 2447-53
Contains fulltext : 111029.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) PURPOSE: The purpose of this study is to identify the genetic defect in a Turkish family with autosomal recessive retinitis pigmentosa, nanophthalmos, and optic disc drusen. METHOD
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::009e95ef8f2da64233fa7f45ac16f91d
https://hdl.handle.net/2066/111029
https://hdl.handle.net/2066/111029
Autor:
Estrada-Cuzcano, A., Koenekoop, R.K., Senechal, A., Baere, E.B. De, Ravel, T. de, Banfi, S., Kohl, S., Ayuso, C., Sharon, D., Hoyng, C.B., Hamel, C.P., Leroy, B.P., Ziviello, C., Lopez, I., Bazinet, A., Wissinger, B., Sliesoraityte, I., Avila-Fernandez, A., Littink, K.W., Vingolo, E.M., Signorini, S., Banin, E., Mizrahi-Meissonnier, L., Zrenner, E., Kellner, U., Collin, R.W.J., Hollander, A.I. den, Cremers, F.P.M., Klevering, B.J., Paun, C.C., Pijl, B.J., Siemiatkowska, A.M.
Publikováno v:
Archives of Ophthalmology, 130, 11, pp. 1425-32
Archives of Ophthalmology, 130, 1425-32
Archives of Ophthalmology, 130, 1425-32
OBJECTIVE: To investigate the involvement of the Bardet-Biedl syndrome (BBS) gene BBS1 p.M390R variant in nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). METHODS: Homozygosity mapping of a patient with isolated RP was followed by BBS1 seq
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7dd85f9111503b2a683822ba3321415c
https://hdl.handle.net/2066/110354
https://hdl.handle.net/2066/110354
Autor:
Vermeer, S., Meijer, R.P., Pijl, B.J., Timmermans, J., Cruysberg, J.R.M., Bos, M.M., Schelhaas, H.J., Warrenburg, B.P.C. van de, Knoers, N.V.A.M., Scheffer, H., Kremer, H.P.H.
Publikováno v:
Neurogenetics, 10, 87-87
Neurogenetics, 10, 1, pp. 87-87
Neurogenetics, 10, 1, pp. 87-87
Contains fulltext : 79639.pdf (Publisher’s version ) (Closed access)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4a8e2828273c68621abd0c869646436e
http://hdl.handle.net/2066/79639
http://hdl.handle.net/2066/79639
Autor:
Pijl, B.J., Cruysberg, J.R.M.
Publikováno v:
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 150, 646-7
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 150, 11, pp. 646-7
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 150, 11, pp. 646-7
Item does not contain fulltext
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a8c423b17eaddfc92b01095cd9bc35bd
http://hdl.handle.net/2066/49639
http://hdl.handle.net/2066/49639
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.