Zobrazeno 1 - 10
of 264
pro vyhledávání: '"Pietrokovski, S"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Azoulay-Alfaguter, I., Yaffe, Y., Licht-Murava, A., Urbanska, M., Jaworski, J., Pietrokovski, S., Hirschberg, K., Eldar-Finkelman, H.
Publikováno v:
Journal of Biological Chemistry; Vol 286
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=ec_fp7health::6950b4997cb8ee46280cac621978af14
Autor:
Riemersma, M., Mandel, H., Beusekom, E. van, Gazzoli, I., Roscioli, T., Eran, A., Gershoni-Baruch, R., Gershoni, M., Pietrokovski, S., Vissers, L.E.L.M., Lefeber, D.J., Willemsen, M.A.A.P., Wevers, R.A., Bokhoven, H. van
Publikováno v:
Neurology, 84(21), 2177-2182. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Neurology, 84, 2177-2182
Neurology, 84, 21, pp. 2177-2182
Neurology, 84, 2177-2182
Neurology, 84, 21, pp. 2177-2182
Item does not contain fulltext OBJECTIVE: To identify the underlying genetic defect in 5 patients from a consanguineous family with a Walker-Warburg phenotype, together with intracranial calcifications. METHODS: Homozygosity mapping and exome sequenc
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::91606157071108ecce55f1c3162d4058
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/8b852821-e86d-4e2f-af78-3744ec925afc
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/8b852821-e86d-4e2f-af78-3744ec925afc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adato A, Vreugde S, Joensuu T, Avidan N, Hamalainen R, Belenkiy O, Olender T, Bonne-Tamir B, Ben-Asher E, Espinos C, Millán JM, Lehesjoki AE, Flannery JG, Avraham KB, Pietrokovski S, Sankila EM, Beckmann JS, Lancet D
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Usher syndrome type 3 (USH3) is an autosomal recessive disorder characterised by the association of post-lingual progressive hearing loss, progressive visual loss due to retinitis pigmentosa and variable presence of vestibular dysfunction. Because th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::3b2dc42bec267858034cef3d7d7a0926
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3539
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3539