Zobrazeno 1 - 10
of 393
pro vyhledávání: '"Phosphorylase deficiency"'
Autor:
Engy A. Chohayeb, Sohilla Lotfy, Rabab E. El Hawary, Safa S. Meshaal, Iman A. Mansour, Nermeen M. Galal, Aisha M. Elmarsafy
Publikováno v:
Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare, autosomal recessive, inborn error of immunity. It is characterized by progressive immune abnormalities ranging from severe combined immunodeficiency (SCID) to combined im
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ae60fe2c53c04b559010ef2cb38019f1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sarah Catharina Grünert, Stefanie Rosenbaum-Fabian, Luciana Hannibal, Anke Schumann, Ute Spiekerkoetter
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 27, Iss , Pp 100770- (2021)
Glycogen storage disease type VI is caused by biallelic variants in the PYGL gene that result in hepatic glycogen phosphorylase deficiency. The disorder is clinically characterized by hepatomegaly and recurrent ketotic hypoglycemia from infancy. Alth
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ca1e53ba6e10410d9857906b2eaa8a53
Autor:
Andrea Martín-Nalda, Jacques G. Rivière, Mireia Català-Besa, Marina García-Prat, Alba Parra-Martínez, Mónica Martínez-Gallo, Roger Colobran, Ana Argudo-Ramírez, Jose Luis Marín-Soria, Judit García-Villoria, Laura Alonso, Jose Antonio Arranz-Amo, Giancarlo la Marca, Pere Soler-Palacín
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 4, p 62 (2021)
Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare inherited disorder, resulting in severe combined immunodeficiency. To date, PNP deficiency has been detected in newborn screening only through the use of liquid chromatography tandem mass spe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/67505ccc46de4f559ec9de3e4565cc0d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nikit Shah, Lokesh Lingappa, Ramesh Konanki, Sirisha Rani, Ramprasad Vedam, Sakthivel Murugan
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 22, Iss 2, Pp 231-233 (2019)
We describe an 11-month-old boy who presented with recurrent respiratory infections from 6 months of age. His elder sister died at 10 months with severe septicemia and meningitis. The boy had a mild motor delay. Investigations revealed T cell deficie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dfd6134980bb46e280c89485e854c168
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tertius Abraham Kohn, Timothy David Noakes, Dale Elizabeth Rae, Juan Carlos Rubio, Alfredo Santalla, Gisela Nogales-Gadea, Tomas Pinós, Miguel A. Martín, Joaquin Arenas, Alejandro Lucia
Publikováno v:
Biology Open, Vol 3, Iss 12, Pp 1224-1227 (2014)
Patients suffering from glycogen storage disease V (McArdle disease) were shown to have higher surface electrical activity in their skeletal muscles when exercising at the same intensity as their healthy counterparts, indicating more muscle fibre rec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/07c1ce30caa147ad9fbaa4f6b508a307