Zobrazeno 1 - 10
of 183
pro vyhledávání: '"Philippi, H."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Context: 4H or POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive disorder typically characterized by hypomyelination, hypodontia, and hypogonadotropic hypogonadism, caused by biallelic pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, POLR1C, and POLR3K. T
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::13d65a3f387ee745191f9a1bb18670fb
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076336
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3076336
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
17. Deutscher Kongress für Versorgungsforschung (DKVF); 20181010-20181012; Berlin; DOC18dkvf284 /20181012/
Hintergrund: In Deutschland sind 15 % der Kinder und Jugendlichen von chronischen Gesundheitsproblemen betroffen. Davon werden circa 600.000 pro Jahr an Sozialpädiatrischen Zentren (SPZ) betreut. SPZ leisten damit einen wichtigen Beitrag zur spezial
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3642ea6bac654eb6f0a37a14aaec2eae
Autor:
Lehmann-Horn, F., D Amico, A., Enrico Bertini, Lomonaco, M., Merlini, L., Nelson, K. R., Philippi, H., Siciliano, G., Spaans, F., Jurkat-Rott, K.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Myotonia permanens due to Nav1.4-G1306E is a rare sodium channelopathy with potentially life-threatening respiratory complications. Our goal was to study phenotypic variability throughout life.Clinical neurophysiology and genetic analysis were perfor
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::45480d4c594fa9bec8869241858ec762
https://europepmc.org/articles/PMC5953224/
https://europepmc.org/articles/PMC5953224/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.