Zobrazeno 1 - 10
of 601
pro vyhledávání: '"Phenylketonuria (PKU)"'
Autor:
Jean-Baptiste Arnoux, Claire Douillard, Francois Maillot, Stéphane Bouée, Christian Jacob, Kim Maren Schneider, Julia Theil, Sybil Charrière
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 41, Iss , Pp 101134- (2024)
Background: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disease. If left untreated, it can lead to severe irreversible intellectual disability and can cause seizures, behavior disturbance, and white matter disease. This study aimed at evaluating
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/12fa43473b034ec3b0f8760465a67c5e
Publikováno v:
Pharmaceuticals, Vol 17, Iss 11, p 1411 (2024)
Background: Sepiapterin is a natural precursor of tetrahydrobiopterin (BH4), a key cofactor for phenylalanine hydroxylase. It is being developed for the treatment of patients with phenylketonuria. In this study, the ethnic differences in pharmacokine
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/844fafd2d5c642479a5310aef8357f99
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2023)
Hyperphenylalaninemia (HPA) is the most common amino acid metabolism defect in humans. It is an autosomal-recessive disorder of the phenylalanine (Phe) metabolism, in which high Phe concentrations and low tyrosine (Tyr) concentrations in the blood ca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f56936a51fc6412db5e37faded849e27
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maximiliano L. Cacicedo, Christine Weinl-Tenbruck, Daniel Frank, Maria Jose Limeres, Sebastian Wirsching, Katja Hilbert, Mansure Abdollah Pasha Famian, Nigel Horscroft, Julia B. Hennermann, Fred Zepp, Frédéric Chevessier-Tünnesen, Stephan Gehring
Publikováno v:
Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, Vol 10 (2022)
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by a deficiency in functional phenylalanine hydroxylase (PAH), resulting in accumulation of phenylalanine (Phe) in patients’ blood and organs. Affected patients encounter severe developm
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b39a30231cfa433d813f2863d36e1e7c
Autor:
Amelie S. Lotz-Havla, Sabrina Katzdobler, Brigitte Nuscher, Katharina Weiß, Johannes Levin, Joachim Havla, Esther M. Maier
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
To pave the way for healthy aging in early treated phenylketonuria (ETPKU) patients, a better understanding of the neurological course in this population is needed, requiring easy accessible biomarkers to monitor neurological disease progression in l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/00476ec0bb51462ca8ad272ec72869df
Autor:
Ramon Diaz-Trelles, Sharon Lee, Kristen Kuakini, Jenny Park, Adrian Dukanovic, Jose A. Gonzalez, Thanhchau Dam, Jae Heon Kim, Jerel Boyd Vega, Marciano Sablad, Priya P. Karmali, Kiyoshi Tachikawa, Padmanabh Chivukula
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100882- (2022)
Phenylketonuria (PKU) is a genetic disorder affecting around 1 in 12,000 live births (1), caused by a mutation in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in the liver which facilitates the catabolism of phenylalanine (Phe). Without a functional copy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1be292e47d0149edb04f50784cd4065c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vikram K. Raghu, Steven F. Dobrowolski, Rakesh Sindhi, Kevin A. Strauss, George V. Mazariegos, Jerry Vockley, Kyle Soltys
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 31, Iss , Pp 100866- (2022)
Classical phenylketonuria (PKU) presents a unique challenge for women of child-bearing age. In the context of pregnancy, poorly controlled hyperphenylalaninemia can result in a devastating constellation of outcomes for the baby referred to as the mat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2bf363ef50404c388650e2ff2becc09c