Zobrazeno 1 - 10
of 100
pro vyhledávání: '"Phenylalanine restricted diet"'
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background The present study aimed to determine the problems, unmet needs and expectations of phenylketonuria (PKU) patients in Türkiye regarding follow-up and treatment in order to provide data for future planning and implementations on PK
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3634bf6974e4403487b5afec3f1758d0
Publikováno v:
Clinical and Experimental Pediatrics, Vol 66, Iss 8, Pp 320-331 (2023)
Phenylketonuria (PKU), an autosomal recessive inherited metabolic disorder, is caused by a mutation in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene on the 12th chromosome. Defective PAH activity ultimately leads to increased phenylalanine (Phe) blood con
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ec1c351bb9644a9ebef76c462daa8c0e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Nutrients. 13(10)
Although there is a general assumption that a phenylalanine (Phe)-restricted diet promotes overweight in patients with phenylketonuria (PKU), it is unclear if this presumption is supported by scientific evidence. This systematic review aimed to deter
Autor:
Rodrigues, Catarina, Pinto, Alex, Faria, Ana, Teixeira, Diana, van Wegberg, Annemiek M.J., Ahring, Kirsten, Feillet, François, Calhau, Conceição, MacDonald, Anita, Moreira-Rosário, André, Rocha, Júlio César
Funding: CINTESIS—UIDB/4255/2020 a program financially supported by Fundação para a Ciência e Tecnologia/Ministério da Educação e Ciência, through national funds is acknowledged. Support from Human Nutrition and Metabolism Master Program fro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1437::a676d6f6dda6644db53f675df3b748df
https://hdl.handle.net/10362/130892
https://hdl.handle.net/10362/130892
Autor:
Júlio César Rocha, K. Ahring, Annemiek M. J. van Wegberg, Alex Pinto, Conceição Calhau, François Feillet, Diana Teixeira, Catarina Rodrigues, André Moreira-Rosário, Ana Faria, Anita MacDonald
Publikováno v:
Nutrients, 13
Nutrients, 13, 10
Nutrients
Nutrients, Vol 13, Iss 3443, p 3443 (2021)
Nutrients, 13, 10
Nutrients
Nutrients, Vol 13, Iss 3443, p 3443 (2021)
Contains fulltext : 244636.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Although there is a general assumption that a phenylalanine (Phe)-restricted diet promotes overweight in patients with phenylketonuria (PKU), it is unclear if this presumption is s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6862c88e17a2c7310de3acee31741cbb
https://hdl.handle.net/https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/244636
https://hdl.handle.net/https://repository.ubn.ru.nl/handle/2066/244636
Autor:
Eddy A. van der Zee, Danique van Vliet, Ido P. Kema, M. Rebecca Heiner-Fokkema, Francjan J. van Spronsen, Vibeke M. Bruinenberg, Martijn van Faassen, Pim de Blaauw, Els van der Goot
Publikováno v:
Journal of Nutritional Biochemistry, 53, 20-27. ELSEVIER SCIENCE INC
Phenylketonuria treatment mainly consists of a phenylalanine-restricted diet but still results in suboptimal neuropsychological outcome, which is at least partly based on cerebral monoamine deficiencies, while, after childhood, treatment compliance d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.