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Prüfung der Praktikabilität der Erweiterung des cfDNA-Tests auf die Mikrodeletion 22q11.2 im Rahmen des Ersttrimesterscreenings und dessen mögliche Integration in den klinischen Alltag
Autor: Pfaff, Theresa Sophia
Die Mikrodeletion 22q11.2 ist mit einer Inzidenz von 1:1000 betroffenen Feten eine der häufigsten strukturellen Chromosomenaberrationen. Bei diesem Syndrom kommt es zu einer Deletion von circa drei Megabasen an Genen. Prädestiniert für eine Mikrod
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______707::aa4efed48176fc8d60a95468b8efb14a
https://hdl.handle.net/10900/123533
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