Intersection of diverse neuronal genomes and neuropsychiatric disease: The Brain Somatic Mosaicism Network

Autor: Mcconnell, Mj, Moran, Jv, Abyzov, A, Akbarian, S, Bae, T, Cortes-Ciriano, I, Erwin, Ja, Fasching, L, Flasch, Da, Freed, D, Ganz, J, Jaffe, Ae, Kwan, Ky, Kwon, M, Lodato, Ma, Mills, Re, Paquola, Acm, Rodin, Re, Rosenbluh, C, Sestan, N, Sherman, Ma, Shin, Jh, Song, S, Straub, Re, Thorpe, J, Weinberger, Dr, Urban, Ae, Zhou, B, Gage, Fh, Lehner, T, Senthil, G, Walsh, Ca, Chess, A, Courchesne, E, Gleeson, Jg, Kidd, Jm, Park, Pj, Pevsner, J, Vaccarino, Fm, Barton, Ar, Bekiranov, S, Bohrson, Cl, Burbulis, Ie, Chronister, W, Coppola, G, Daily, K, D'Gama, Am, Emery, Sb, Frisbie, Tj, Gao, T, Gulyás-Kovács, A, Haakenson, M, Keil, Jm, Kopera, Hc, Lam, Mm, Lee, Ea, Marques-Bonet, T, Mathern, Gw, Moldovan, Jb, Oetjens, Mt, Omberg, L, Peters, Ma, Pochareddy, S, Pramparo, T, Ratan, A, Sanavia, T, Shi, L, Skarica, M, Wang, J, Wang, M, Wang, Y, Wierman, M, Wolpert, M, Woodworth, M, Zhao, X, Zhou, W

BACKGROUND Elucidating the genetic architecture of neuropsychiatric disorders remains a major scientific and medical challenge. Emerging genomic technologies now permit the analysis of somatic mosaicism in human tissues. The measured frequencies of s

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8dde4d1a89eae6cc76040638118b15b5
http://hdl.handle.net/2318/1731623

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

X-linked adrenoleukodystrophy: genes, mutations, and phenotypes

Autor: Smith, K. D., Stephan Kemp, Braiterman, L. T., Lu, J. -F, Wei, H. -M, Geraghty, M., Stetten, G., Bergin, J. S., Pevsner, J., Watkins, P. A.

Publikováno v: Neurochemical research, 24(4), 521-535. Springer New York
Scopus-Elsevier

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a complex and perplexing neurodegenerative disorder. The metabolic abnormality, elevated levels of very long-chain fatty acids in tissues and plasma, and the biochemical defect, reduced peroxisomal very long-c

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3fb602b882e47faea86935f290e0d099
https://pure.amc.nl/en/publications/xlinked-adrenoleukodystrophy-genes-mutations-and-phenotypes(4ebac55c-2e82-4871-8d84-e6f14d5f5d1e).html