Zobrazeno 1 - 10
of 306
pro vyhledávání: '"Petersen, M. B."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Hoejland, A T, Lolas, I, Diemer, T, Okkels, H & Petersen, M B 2019, ' Identification of a Novel Silent Exonic Point Mutation in the NF1 Gene Causing Partial Exon 9 Skipping ', European Journal of Human Genetics, vol. 27, no. Suppl. 1, pp. 291-292 . < https://www.nature.com/articles/s41431-019-0404-7 >
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1e491769a66726525bc71764913a7c00
https://vbn.aau.dk/da/publications/2e87f2cc-ddf1-45d4-b1e9-2d1491bab15e
https://vbn.aau.dk/da/publications/2e87f2cc-ddf1-45d4-b1e9-2d1491bab15e
Publikováno v:
Hojland, A T, Okkels, H & Petersen, M B 2019, ' First reported Northern European with CABP2-related non-syndromic hearing loss ', European Journal of Human Genetics, vol. 27, no. Suppl. 2, P02.22D, pp. 1225 . < https://www-nature-com.auh.aub.aau.dk/articles/s41431-019-0494-2#Sec164 >
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0bfbed3c5fa425d2993b662a9910ecc1
https://vbn.aau.dk/da/publications/0dbfdea1-63f3-43be-a805-72891e5dbaec
https://vbn.aau.dk/da/publications/0dbfdea1-63f3-43be-a805-72891e5dbaec
Autor:
Frost, S., Padula, A., Pedersen, I. S., Le, V. Q., Ernst, A., Nielsen, I. K., Miano, M. G., Petersen, M. B.
Publikováno v:
European journal of human genetics 26 (2018): 924–925.
info:cnr-pdr/source/autori:Frost, S.; Padula, A.; Pedersen, I. S.; Le, V. Q.; Ernst, A.; Nielsen, I. K.; Miano, M. G.; Petersen, M. B./titolo:A missense mutation in the ARX gene in a family with X-linked non-syndromic mental retardation: Genotype-phenotype correlation incl. functional assays/doi:/rivista:European journal of human genetics/anno:2018/pagina_da:924/pagina_a:925/intervallo_pagine:924–925/volume:26
info:cnr-pdr/source/autori:Frost, S.; Padula, A.; Pedersen, I. S.; Le, V. Q.; Ernst, A.; Nielsen, I. K.; Miano, M. G.; Petersen, M. B./titolo:A missense mutation in the ARX gene in a family with X-linked non-syndromic mental retardation: Genotype-phenotype correlation incl. functional assays/doi:/rivista:European journal of human genetics/anno:2018/pagina_da:924/pagina_a:925/intervallo_pagine:924–925/volume:26
Cognitive impairments are heterogeneous conditions, and it is estimated that 10% may be caused by a defect of mental function genes on the X chromosome. One of those genes is Aristaless related homeobox (ARX) encoding a polyA-rich homeobox transcript
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::2e4a94205937d1ba7f4182b07a123387
http://www.cnr.it/prodotto/i/434891
http://www.cnr.it/prodotto/i/434891
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Dermato-Venereologica. Aug/Sep2001, Vol. 81 Issue 4, p250-254. 5p.
Autor:
Kokotas, H, Chiras, D, Sarli, A, Skalidakis, Iosif, Velissari, A, Grigoriadou, M, Kitos, G, Kroupis, C, Petersen, M B
Publikováno v:
Kokotas, H, Chiras, D, Sarli, A, Skalidakis, I, Velissari, A, Grigoriadou, M, Kitos, G, Kroupis, C & Petersen, M B 2016, [Genetiske og biokemiske markører for aldersrelateret nethinde degeneration] . i S Kitsiou-Tzeli (red.), Æresbog til Professor Emmanouil Kanavakis : National and Kapodistrian University of Athens . Broken Hill Publishers, Nicosia, s. 373-394 .
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6197ff5a99f56eddecaefa897adb8133
https://vbn.aau.dk/da/publications/49a43547-6532-4b97-bf15-c2d4a8f17925
https://vbn.aau.dk/da/publications/49a43547-6532-4b97-bf15-c2d4a8f17925