Zobrazeno 1 - 10
of 76
pro vyhledávání: '"Peter, Virginie G"'
Autor:
Quinodoz, Mathieu, Kaminska, Karolina, Cancellieri, Francesca, Han, Ji Hoon, Peter, Virginie G., Celik, Elifnaz, Janeschitz-Kriegl, Lucas, Schärer, Nils, Hauenstein, Daniela, György, Bence, Calzetti, Giacomo, Hahaut, Vincent, Custódio, Sónia, Sousa, Ana Cristina, Wada, Yuko, Murakami, Yusuke, Fernández, Almudena Avila, Hernández, Cristina Rodilla, Minguez, Pablo, Ayuso, Carmen, Nishiguchi, Koji M., Santos, Cristina, Santos, Luisa Coutinho, Tran, Viet H., Vaclavik, Veronika, Scholl, Hendrik P.N., Rivolta, Carlo
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 4 April 2024 111(4):701-713
Autor:
Cortinhal, Telmo, Santos, Cristina, Vaz-Pereira, Sara, Marta, Ana, Duarte, Lilianne, Miranda, Vitor, Costa, José, Sousa, Ana Berta, Peter, Virginie G., Kaminska, Karolina, Rivolta, Carlo, Carvalho, Ana Luísa, Saraiva, Jorge, Soares, Célia Azevedo, Silva, Rufino, Murta, Joaquim, Santos, Luísa Coutinho, Marques, João Pedro
Publikováno v:
Graefe's Archive of Clinical & Experimental Ophthalmology; Jun2024, Vol. 262 Issue 6, p1883-1897, 15p
Autor:
Peter, Virginie G (AUTHOR), Morandi, Sophia C (AUTHOR), Herzog, Elio L (AUTHOR), Zinkernagel, Martin S (AUTHOR), Zysset-Burri, Denise C (AUTHOR)
Publikováno v:
Clinical Ophthalmology. Jan2023, Vol. 17, p259-271. 13p.
Autor:
Schroeder, Marion1 (AUTHOR), Peter, Virginie G.2,3 (AUTHOR), Gränse, Lotta1 (AUTHOR), Andréasson, Sten1 (AUTHOR), Rivolta, Carlo2,3 (AUTHOR), Kjellström, Ulrika1 (AUTHOR) ulrika.kjellstrom@med.lu.se
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Aug2022, Vol. 43 Issue 4, p500-507. 8p.
Autor:
Peter, Virginie G, Kaminska, Karolina, Santos, Cristina, Quinodoz, Mathieu, Cancellieri, Francesca, Cisarova, Katarina, Pescini Gobert, Rosanna, Rodrigues, Raquel, Custódio, Sónia, Paris, Liliana P, Sousa, Ana Berta, Coutinho Santos, Luisa, Rivolta, Carlo
Publikováno v:
Peter, Virginie G; Kaminska, Karolina; Santos, Cristina; Quinodoz, Mathieu; Cancellieri, Francesca; Cisarova, Katarina; Pescini Gobert, Rosanna; Rodrigues, Raquel; Custódio, Sónia; Paris, Liliana P; Sousa, Ana Berta; Coutinho Santos, Luisa; Rivolta, Carlo (2023). The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis. PNAS nexus, 2(3), pgad043. Oxford University Press 10.1093/pnasnexus/pgad043
PNAS nexus, vol. 2, no. 3, pp. pgad043
PNAS nexus, vol. 2, no. 3, pp. pgad043
Inherited retinal diseases (IRDs) are a group of ocular conditions characterized by an elevated genetic and clinical heterogeneity. They are transmitted almost invariantly as monogenic traits. However, with more than 280 disease genes identified so f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Peter, Virginie G.1,2 (AUTHOR), Nikopoulos, Konstantinos1,3 (AUTHOR), Quinodoz, Mathieu1,2 (AUTHOR), Granse, Lotta4 (AUTHOR), Farinelli, Pietro5 (AUTHOR), Superti-Furga, Andrea3 (AUTHOR), Andréasson, Sten4 (AUTHOR), Rivolta, Carlo1,2 (AUTHOR) carlo.rivolta@unil.ch
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Apr2019, Vol. 40 Issue 2, p177-181. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.