Neuronal ceroid lipofiscinoses: Revaluation of transmission electron microscopy (TEM) in the genomic era for accuracy definition of CLN5, CLN6, CLN7 and CLN8 diseases

Autor: Cismondi, IA, Pesaola, F, Guelbert, N, Pons, P, Becerra, A, Kohan, R, Noher de Halac, I

Publikováno v: Joint-Meeting of the German Society for Neuropathology and Neuroanatomy (DGNN) and the Scandinavian Neuropathological Society (SNS); 20160922-20160924; Hamburg; DOC16dgnnP30 /20160914/

Introduction: NCL are severe inherited neurodegenerative diseases that occur in all ages. They manifest as refractory epileptic syndrome with progressive intractable seizures, visual failure, dementia, movement disorders, and early death. Mutations i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af0885fd054825b923bbe24b01735815

A translational research experience in Argentina

Autor: Kohan, R., Pesaola, F., Guelbert, N., Pons, P., Oller de Ramirez, A.M., Rautenberg, G., Becerra, A., Sims, K., Xin, W., Cismondi, I.A.

Publikováno v: Repositorio Digital Universitario (UNC)
Universidad Nacional de Córdoba
instacron:UNC

Background: The Argentinean programwas initiatedmore than a decade ago as the first experience of systematic translational research focused on NCL in Latin America. The aim was to overcome misdiagnoses and underdiagnoses in the region. Subjects: 216

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::3cefc88face9f0189a14a223672fb4ab

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.