Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Pes V"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gradenigo, G., Pes, V.
Publikováno v:
Archiv für Ohrenheilkunde; 12/01/1894, Vol. 38 Issue 1/2, p43-87, 45p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dario Cocciadiferro, Natascia Malerba, Alessandra Vancini, Bartolomeo Augello, Giuseppe Merla, Francesca Romana Lepri, Valentina Pes, Bruno Dallapiccola, Antonio Novelli, Paolo Alfieri, Stefano Sotgiu, Renzo Gherardi, Cristina Caciolo, Iolanda Adipietro, Maria Cristina Digilio, Gabriella Maria Squeo
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
International Journal of Molecular Sciences, Vol 19, Iss 1, p 82 (2017)
International Journal of Molecular Sciences, Vol 19, Iss 1, p 82 (2017)
Kabuki syndrome (KS) is a rare disorder characterized by multiple congenital anomalies and variable intellectual disability caused by mutations in KMT2D/MLL2 and KDM6A/UTX, two interacting chromatin modifier responsible respectively for 56–75% and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1c400ba4601bf525454988a8b116788b
http://europepmc.org/articles/PMC5796032
http://europepmc.org/articles/PMC5796032
Autor:
Lepri FR; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. francescaromana.lepri@opbg.net., Cocciadiferro D; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. d.cocciadiferro@operapadrepio.it.; PhD Program in Experimental and Regenerative Medicine, Faculty of Medicine, University of Foggia, 71122 Foggia, Italy. d.cocciadiferro@operapadrepio.it., Augello B; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. b.augello@operapadrepio.it., Alfieri P; Department of Neurosciences, Child Neuropsychiatry Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. paolo.alfieri@opbg.net., Pes V; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Sassari, 07100 Sassari, Italy. valentina.pes@email.it., Vancini A; Neonatal Intensive Care Unit, Maggiore Hospital, 40133 Bologna, Italy. alessandra.vancini@ausl.bologna.it., Caciolo C; Department of Neurosciences, Child Neuropsychiatry Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. cristina.caciolo@opbg.net., Squeo GM; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. g.squeo@operapadrepio.it., Malerba N; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. n.malerba@operapadrepio.it.; PhD Program in Experimental and Regenerative Medicine, Faculty of Medicine, University of Foggia, 71122 Foggia, Italy. n.malerba@operapadrepio.it., Adipietro I; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. i.adipietro@operapadrepio.it., Novelli A; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. antonio.novelli@opbg.net., Sotgiu S; Child Neuropsychiatry Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Sassari, 07100 Sassari, Italy. stefanos@uniss.it., Gherardi R; Child Neuropsychiatry Unit, UO Casalecchio Porretta Bologna District, 40124 Bologna, Italy. r.gherardi@ausl.bologna.it., Digilio MC; Medical Genetic Unit, Bambino Gesù Children's, IRCCS, 00165 Rome, Italy. mcristina.digilio@opbg.net., Dallapiccola B; Scientific Directorate, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy. bruno.dallapiccola@opbg.net., Merla G; Division of Medical Genetics, IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, viale Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy. g.merla@operapadrepio.it.
Publikováno v:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2017 Dec 28; Vol. 19 (1). Date of Electronic Publication: 2017 Dec 28.