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Autor:
Isabelle Desguerre, Rémi Barrois, Frédérique Audic, Christine Barnerias, Brigitte Chabrol, Jean Baptiste Davion, Julien Durigneux, Caroline Espil-Taris, Marta Gomez-Garcia de la Banda, Marine Guichard, Arnaud Isapof, Marie Christine Nougues, Vincent Laugel, Laure Le Goff, Sandra Mercier, Anne Pervillé, Christian Richelme, Marie Thibaud, Catherine Sarret, Cyril Schweitzer, Hervé Testard, Valérie Trommsdorff, Catherine Vanhulle, Ulrike Walther-Louvier, Cécilia Altuzarra, Mondher Chouchane, Juliette Ropars, Susana Quijano-Roy, Claude Cances
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Spinal muscular atrophy type 1 (SMA1) is the most severe and early form of SMA, a genetic disease with motor neuron degeneration. Onasemnogene abeparvovec gene transfer therapy (GT) has changed the natural history of SMA1, but rea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15c4bb3f54a24e75bc25f097944bb5f3
Autor:
Audic, Frédérique, Dubois, Sonia M., Durigneux, Julien, Barnerias, Christine, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie-Christine, Davion, Jean-Baptiste, Richelme, Christian, Vuillerot, Carole, Legoff, Laure, Sabouraud, Pascal, Cances, Claude, Laugel, Vincent, Ropars, Juliette, Espil-Taris, Caroline, Trommsdorff, Valérie, Pervillé, Anne, Garcia-de-la-Banda, Marta Gomez, Testard, Hervé, Chouchane, Mondher, Walther-Louvier, Ulrike, Schweizer, Cyril, Halbert, Cécile, Badri, Myriam, Quijano-Roy, Susana, Chabrol, Brigitte, Desguerre, Isabelle
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie February 2024 31(2):117-123
Autor:
Allaer, Laura, Khirani, Sonia, Griffon, Lucie, Massenavette, Bruno, Bierme, Priscille, Aubertin, Guillaume, Stremler, Nathalie, Baravalle-Einaudi, Melisande, Mazenq, Julie, Ioan, Iulia, Schweitzer, Cyril, Binoche, Alexandra, Lampin, Marie Emilie, Mordacq, Clemence, Bergounioux, Jean, Mbieleu, Blaise, Rubinsztajn, Robert, Sigur, Elodie, Labouret, Geraldine, Genevois, Aline, Becourt, Arnaud, Hullo, Eglantine, Debelleix, Stéphane, Galodé, François, Bui, Stéphanei, Moreau, Johan, Renoux, Marie Catherine, Matecki, Stefan, Lubrano Lavadera, Marc, Heyman, Rachel, Pomedio, Michael, Clainche, Laurence Le, Bokov, Plamen, Dudoignon, Benjamin, Masson, Alexandra, Hangard, Pauline, Menetrey, Celine, Jokic, Mikael, Gachelin, Elsa, Perisson, Caroline, Pervillé, Anne, Fina, Agnes, Giovannini-Chami, Lisa, Fleurence, Emmanuelle, Barzic, Audrey, Cros, Pierrick, Breining, Audrey, Ollivier, Morgane, Labbé, Guillaume, Coutier, Laurianne, Taytard, Jessica, Fauroux, Brigitte
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders December 2022 32(11-12):886-892
Autor:
Gromand, Marie, Gueguen, Paul, Pervillé, Anne, Ferroul, Fanny, Morel, Godelieve, Harouna, Anrifati, Doray, Bérénice, Urtizberea, J. Andoni, Alessandri, Jean-Luc, Robin, Stéphanie
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics October 2022 65(10)
Autor:
Desguerre, Isabelle, Barrois, Rémi, Audic, Frédérique, Barnerias, Christine, Chabrol, Brigitte, Davion, Jean Baptiste, Durigneux, Julien, Espil-Taris, Caroline, Gomez-Garcia de la Banda, Marta, Guichard, Marine, Isapof, Arnaud, Nougues, Marie Christine, Laugel, Vincent, Le Goff, Laure, Mercier, Sandra, Pervillé, Anne, Richelme, Christian, Thibaud, Marie, Sarret, Catherine, Schweitzer, Cyril
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 9/13/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-11, 11p
Akademický článek
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Autor:
Fauroux, Brigitte, Khirani, Sonia, Amaddeo, Alessandro, Massenavette, Bruno, Bierme, Priscille, Taytard, Jessica, Stremler, Nathalie, Baravalle-Einaudi, Melisande, Mazenq, Julie, Ioan, Iulia, Schweitzer, Cyril, Lampin, Marie Emilie, Binoche, Alexandra, Mordacq, Clemence, Bergounioux, Jean, Mbieleu, Blaise, Rubinsztajn, Robert, Sigur, Elodie, Labouret, Geraldine, Genevois, Aline, Becourt, Arnaud, Hullo, Eglantine, Pin, Isabelle, Debelleix, Stéphane, Galodé, François, Bui, Stéphanie, Moreau, Johan, Renoux, Marie Catherine, Matecki, Stefan, Lavadera, Marc Lubrano, Heyman, Rachel, Pomedio, Michael, Le Clainche, Laurence, Bokov, Plamen, Masson, Alexandra, Hangard, Pauline, Menetrey, Celine, Jokic, Mikael, Gachelin, Elsa, Perisson, Caroline, Pervillé, Anne, Fina, Agnes, Giovannini-Chami, Lisa, Fleurence, Emmanuelle, Barzic, Audrey, Breining, Audrey, Ollivier, Morgane, Labbé, Guillaume, Coutier, Laurianne, Aubertin, Guillaume
Publikováno v:
In Respiratory Medicine May 2021 181
Akademický článek
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Autor:
Frédérique Audic, Marta Gomez Garcia de la Banda, Delphine Bernoux, Paola Ramirez-Garcia, Julien Durigneux, Christine Barnerias, Arnaud Isapof, Jean-Marie Cuisset, Claude Cances, Christian Richelme, Carole Vuillerot, Vincent Laugel, Juliette Ropars, Cécilia Altuzarra, Caroline Espil-Taris, Ulrike Walther-Louvier, Pascal Sabouraud, Mondher Chouchane, Catherine Vanhulle, Valérie Trommsdorff, Anne Pervillé, Hervé Testard, Emmanuelle Lagrue, Catherine Sarret, Anne-Laude Avice, Pierre Beze-Beyrie, Vanessa Pauly, Susana Quijano-Roy, Brigitte Chabrol, Isabelle Desguerre
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Abstract Background Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. Nusinersen has been covered by public healthcare in France since May 2017.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/318647e3ed8f4622944ee433cb371756
Autor:
Pervillé, Guy
Raphaëlle Branche, qui appartient à la nouvelle génération d’historiens (et d’historiennes) de la guerre d’Algérie née après son achèvement, s’est fait connaître dès la soutenance de sa thèse controversée sur la torture et l’arm
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=openedition_::19b8872415e49578b04f3842577999d1
https://journals.openedition.org/histoirepolitique/12229
https://journals.openedition.org/histoirepolitique/12229