Zobrazeno 1 - 10
of 100
pro vyhledávání: '"Pertesi, M."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Southey MC, Park DJ, Lesueur F, Odefrey F, Nguyen-Dumont T, Hammet F, Neuhausen SL, John EM, Andrulis IL, Chenevix-Trench G, Baglietto L, Le Calvez-Kelm F, Pertesi M, Lonie A, Pope B, Sinilnikova O, Tsimiklis H, Giles GG, Hopper JL, Tavtigian SV, Goldgar DE
Publikováno v:
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 10, Iss Suppl 2, p A40 (2012)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dfbe28f155c24b25a2ec23a3ac4c57a4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
A recurrent large genomic rearrangement (LGR) encompassing exons 23 and 24 of the BRCA1 gene has been identified in breast-ovarian cancer families of Greek origin. Its breakpoints have been determined as c.5406 + 664_*8273del11052 (RefSeq: NM_007294.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::ce1496b2d64b4135ad210051e192eaef
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3086319
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3086319
Autor:
Armaou, S.1, Pertesi, M.1, Fostira, F.1, Thodi, G.1, Athanasopoulos, P. S.1, Kamakari, S.2, Athanasiou, A.3, Gogas, H.4, Yannoukakos, D.1, Fountzilas, G.5,6, Konstantopoulou, I.1 reena@rrp.demokritos.gr
Publikováno v:
British Journal of Cancer. 7/7/2009, Vol. 101 Issue 1, p32-37. 6p. 2 Charts, 1 Graph.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Park, D.J., Lesueur, F., Nguyen-Dumont, T., Pertesi, M., Odefrey, F., Hammet, F., Neuhausen, S.L., John, E.M., Andrulis, I.L., Terry, M.B., Daly, M., Buys, S., Calvez-Kelm, F. le, Lonie, A., Pope, B.J., Tsimiklis, H., Voegele, C., Hilbers, F.M., Hoogerbrugge, N., Barroso, A., Osorio, A., Giles, G.G., Devilee, P., Benitez, J., Hopper, J.L., Tavtigian, S.V., Goldgar, D.E., Southey, M.C., Breast Canc Family Registry, Kathleen Cuningham Fdn Consortium
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 90, 734-9
American Journal of Human Genetics, 90, 4, pp. 734-9
American Journal of Human Genetics, 90(4), 734-739
American Journal of Human Genetics, 90, 4, pp. 734-9
American Journal of Human Genetics, 90(4), 734-739
Item does not contain fulltext An exome-sequencing study of families with multiple breast-cancer-affected individuals identified two families with XRCC2 mutations, one with a protein-truncating mutation and one with a probably deleterious missense mu
Autor:
Easton, D.F., Lesueur, F., Decker, B., Michailidou, K., Li, J., Allen, J., Luccarini, C., Pooley, K.A., Shah, M., Bolla, M.K., Wang, Q., Dennis, J., Ahmad, J., Thompson, E.R., Damiola, F., Pertesi, M., Voegele, C., Mebirouk, N., Robinot, N., Durand, G., Forey, N., Luben, R.N., Ahmed, S., Aittomaki, K., Anton-Culver, H., Arndt, V., Baynes, C., Beckman, M.W., Benitez, J., Berg, D. van den, Blot, W.J., Bogdanova, N.V., Bojesen, S.E., Brenner, H., Chang-Claude, J., Chia, K.S., Choi, J.Y., Conroy, D.M., Cox, A., Cross, S.S., Czene, K., Darabi, H., Devilee, P., Eriksson, M., Fasching, P.A., Figueroa, J., Flyger, H., Fostira, F., Garcia-Closas, M., Giles, G.G., Glendon, G., Gonzalez-Neira, A., Guenel, P., Haiman, C.A., Hall, P., Hart, S.N., Hartman, M., Hooning, M.J., Hsiung, C.N., Ito, H., Jakubowska, A., James, P.A., John, E.M., Johnson, N., Jones, M., Kabisch, M., Kang, D., Kosma, V.M., Kristensen, V., Lambrechts, D., Li, N., Lindblom, A., Long, J., Lophatananon, A., Lubinski, J., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Matsuo, K., Meindl, A., Mitchell, G., Muir, K., Nevelsteen, I., Ouweland, A. van den, Peterlongo, P., Phuah, S.Y., Pylkas, K., Rowley, S.M., Sangrajrang, S., Schmutzler, R.K., Shen, C.Y., Shu, X.O., Southey, M.C., Surowy, H., Swerdlow, A., Teo, S.H., Tollenaar, R.A.E.M., Tomlinson, I., Torres, D., Truong, T., Vachon, C., Verhoef, S., Wong-Brown, M., Zheng, W., Zheng, Y., Nevanlinna, H., Scott, R.J., Andrulis, I.L., Wu, A.H., Hopper, J.L., Couch, F.J., Winqvist, R., Burwinkel, B., Sawyer, E.J., Schmidt, M.K., Rudolph, A., Dork, T., Brauch, H., Hamann, U., Neuhausen, S.L., Milne, R.L., Fletcher, O., Pharoah, P.D.P., Campbell, I.G., Dunning, A.M., Calvez-Kelm, F. le, Goldgar, D.E., Tavtigian, S.V., Chenevix-Trench, G., Australian Ovarian Canc Study Grp, kConFab Investigators, Lifepool Investigators, NBCS Investigators
Publikováno v:
Easton, Douglas F; Lesueur, Fabienne; Decker, Brennan; Michailidou, Kyriaki; Li, Jun; Allen, Jamie; et al.(2016). No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing.. Journal of medical genetics, 53(5), 298-309. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103529. UC Irvine: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/1rx9j9xf
Journal of Medical Genetics, 53(5), 298-309
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 53(5), 298-309. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics, 53(5), 298-309
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 53(5), 298-309. BMJ Publishing Group
Background: BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 (BRIP1) is one of the Fanconi Anaemia Complementation (FANC) group family of DNA repair proteins. Biallelic mutations in BRIP1 are responsible for FANC group J, and previous studies have als
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.