Diagnostics différentiels des bouffées vasomotrices post-ménopausiques. RPC Les femmes ménopausées de CNGOF et du GEMVi

Autor: Maitrot-Mantelet, L. ^*, Perol, S., Plu-Bureau, G.

Publikováno v: In Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie May 2021 49(5):329-334

Revisiting GDF9 variants in primary ovarian insufficiency: A shift from dominant to recessive pathogenicity?

Autor: Jordan P; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, APHP.Centre Université de Paris Cité, 75014 Paris, France., Verebi C; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, APHP.Centre Université de Paris Cité, 75014 Paris, France., Hervé B; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, APHP.Centre Université de Paris Cité, 75014 Paris, France., Perol S; Unité de gynécologie médicale, APHP. Centre Université Paris Cité, Hôpital Cochin Port-Royal, 75014 Paris, France., Bernard V; Service de Chirurgie gynécologique et Médecine de la reproduction · Gynécologie médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Karila D; Service d'endocrinologie, diabétologie et médecine de la reproduction, APHP. Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine, 75012 Paris, France., Jali E; Service d'Endocrinologie, Hôpital de la Cavale Blanc, 29200 Brest, France., Brac de la Perrière A; Service d'Endocrinologie, de diabétologie et des maladies métaboliques A, Hospices Civiles de Lyon, 69000 Lyon, France., Grouthier V; Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition, Hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, 33000 Bordeaux, France., Jonard-Catteau S; Département d'assistance médicale à la procréation, Hôpital Jeanne de Flandre, 59000 Lille, France., Touraine P; Département d'Endocrinologie et médecine de la reproduction, APHP. Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Center for Rare Endocrine and Gynecological Disorders, ERN-HCP, Paris, France., Fouveaut C; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, APHP.Centre Université de Paris Cité, 75014 Paris, France., Plu-Bureau G; Unité de gynécologie médicale, APHP. Centre Université Paris Cité, Hôpital Cochin Port-Royal, 75014 Paris, France., Michel Dupont J; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, APHP.Centre Université de Paris Cité, 75014 Paris, France., Bachelot A; Département d'Endocrinologie et médecine de la reproduction, APHP. Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Center for Rare Endocrine and Gynecological Disorders, ERN-HCP, Paris, France., Christin-Maitre S; Service d'endocrinologie, diabétologie et médecine de la reproduction, APHP. Sorbonne Université, Hôpital Saint-Antoine, 75012 Paris, France., Bienvenu T; Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe, Hôpital Cochin, APHP.Centre Université de Paris Cité, 75014 Paris, France. Electronic address: thierry.bienvenu@inserm.fr.

Publikováno v: Gene [Gene] 2024 Nov 15; Vol. 927, pp. 148734. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 26.

Stratification of the risk of ovarian dysfunction by studying the complexity of intermediate and premutation alleles of the FMR1 gene.

Autor: Quilichini J; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France., Perol S; Unité de gynécologie médicale, APHP. Centre Université Paris Cité, Hôpital Cochin Port-Royal, Paris, France., Cuisset L; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France., Grotto S; Maternité Port-Royal, APHP. Centre Université Paris Cité, Hôpital Cochin, Paris, France., Fouveaut C; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France., Barbot JC; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France., Verebi C; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France., Jordan P; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France., Héron D; Département de Génétique, APHP. Sorbonne Université, Hôpital La Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Molina-Gomes D; Service de Biologie de la reproduction, Cytogénétique et Génétique Médicale, CHI Poissy-Saint Germain, Poissy, France., Pipiras E; Unité fonctionnelle de Médecine génomique et génétique clinique, APHP. Université Sorbonne Paris Nord, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France., Grynberg M; Gynécologie médicale et médecine de la reproduction, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France., Catteau-Jonard S; Université de Lille, CHU de Lille, Service de Gynécologie Médicale, Lille, France., Touraine P; Département d'Endocrinologie et médecine de la reproduction, APHP. Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière Hospital, Center for Rare Endocrine and Gynecological Disorders, Paris, France., Christin-Maître S; Service d'endocrinologie, diabétologie et médecine de la reproduction, APHP. Sorbonne Université, Paris, France., Plu-Bureau G; Unité de gynécologie médicale, APHP. Centre Université Paris Cité, Hôpital Cochin Port-Royal, Paris, France., El Khattabi L; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France.; Institut Cochin, INSERM U1016, team « From gametes to birth », Paris, France., Bienvenu T; Service de Médecine Génomique des maladies de système et d'organe, APHP. Centre Université Paris Cité, Paris, France.

Publikováno v: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Apr; Vol. 194 (4), pp. e63479. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 21.

Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine.

Autor: Heddar A; Université Paris Saclay, Faculté de Médecine. Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France; UMR-S 1193, INSERM, Université Paris Saclay, Faculté de Médecine, Hôpital Paul Brousse, Villejuif, France., Ogur C; Igenomix Turkey, İstanbul, Turkey; Institute of Science, Department of Bioengineering Yildiz Technical University, İstanbul, Turkey., Da Costa S; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France., Braham I; Service d'Endocrinologie et de Médicine de la Reproduction, Hôpital Universitaire de Nice, 06200, Nice, France., Billaud-Rist L; Service d'Endocrinologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin/Port-Royal, 75005, Paris, France., Findikli N; Bahçeci Umut IVF Centre, Altunizade, İstanbul, Turkey; Faculty of Engineering and Architecture, Department of Biomedical Engineering, Beykent University, İstanbul, Turkey., Beneteau C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France., Reynaud R; Aix Marseille Université, Assistance-Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Service de Pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants, 13385, Marseille Cedex 05, France., Mahmoud K; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie., Legrand S; Centre de Fertilité - Clinique de l'Atlantique La Rochelle, 17000, La Rochelle, France., Marchand M; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France., Cedrin-Durnerin I; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France., Cantalloube A; Service de Gynécologie et d'Obstétrique, Hôpital Tenon, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP. Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie. Université de la Sorbonne, Paris, France., Peigne M; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France., Bretault M; Service d'Endocrinologie, Hôpital Ambroise Paré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 92100, Boulogne Billancourt, France., Dagher-Hayeck B; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France., Perol S; Unité de gynécologie médicale, APHP, Hôpital Port-Royal Cochin, 27 Rue du Faubourg Saint-Jacques, Paris 75014, France., Droumaguet C; Service de Médecine Interne, Hôpital Henri-Mondor, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 94000 Créteil, France., Cavkaytar S; Bahçeci Umut IVF Centre, Altunizade, İstanbul, Turkey; Üsküdar University, Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, İstanbul, Turkey., Nicolas-Bonne C; Service de Gynécologie et d'Obstétrique, Centre Hospitalier Alpes Léman, 74130, Contamine-Sur-Arve, France., Elloumi H; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie., Khrouf M; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie., Rougier-LeMasle C; Service d'Endocrinologie et de Médicine de la Reproduction, Hôpital Universitaire de Nice, 06200, Nice, France., Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Hôpital Sud, Univ Rennes, CNRS IGDR UMR 6290, Centre de référence Anomalies du développement CLAD-Ouest, ERN ITHACA, 35203, Rennes, France; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, 22000, Saint-Brieuc, France., Le Boette E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, 22000, Saint-Brieuc, France., Luigi P; Service d'Endocrinologie-Diabétologie, Centre Hospitalier Antibes Juan Les Pins, 06600, Antibes, France., Guerrot AM; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000 Rouen, France., Ginglinger E; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Mulhouse, 68100, Mulhouse, France., Zampa A; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Mulhouse, 68100, Mulhouse, France., Fauconnier A; Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, 42270, Saint-Priest-en-Jarez, France., Auger N; Service de génétique des tumeurs. Institut Gustave Roussy, 94805, Villejuif, France., Paris F; Département de Pédiatrie, Unité d'Endocrinologie-Gynécologie Pédiatrique, Hôpital A.-de-Villeneuve, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier et Université Montpellier, 34090, Montpellier, France; Constitutif Sud, Centre de Référence Maladies Rares du Développement Génital, Hôpital Lapeyronie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; INSERM 1203, Développement Embryonnaire Fertilité Environnement, Université de Montpellier, 34090, Montpellier, France., Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France., Cabrol C; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France., Brun A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Université de Poitiers, 86021, Poitiers, France., Guyon L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France., Berard M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France., Riviere A; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France., Gruchy N; Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, EA 7450 BioTARGen, FHU G4 Genomics, Caen, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Hôpital Sud, Univ Rennes, CNRS IGDR UMR 6290, Centre de référence Anomalies du développement CLAD-Ouest, ERN ITHACA, 35203, Rennes, France., Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Université de Poitiers, 86021, Poitiers, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France., Hamamah S; INSERM 1203, Développement Embryonnaire Fertilité Environnement, Université de Montpellier, 34090, Montpellier, France; Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Département de Biologie de la Reproduction, Biologie de la Reproduction/DPI et CECOS, Université de Montpellier, Montpellier, France., Guedj AM; Service d'Endocrinologie et de Maladies Métaboliques, Centre Hospitalier Universitaire Nîmes, Université de Montpellier, 30029, Nîmes, France., Brac de la Perriere A; Fédération d'Endocrinologie, Centre de Référence des Maladies Rares du Développement Génital, Groupement Hospitalier Est, Hôpital Louis Pradel, 69002, Lyon, France., Fernandez H; Service de Gynecologie et d'Obstétrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bicêtre, Faculté de médicine, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France; UVSQ, Inserm, CESP, Université Paris-Saclay, 94807 Villejuif, France., Raffin-Sanson ML; Service d'Endocrinologie, Hôpital Ambroise Paré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 92100, Boulogne Billancourt, France., Polak M; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France., Letur H; Service de Gynécologie Obstétrique et Médecine de la Reproduction, Hôpital Foch, 40 rue Worth 92 150 Suresnes, France; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, Polyclinique de Navarre, 8, boulevard Hauterive, 64000 Pau, France., Epelboin S; Service de Gynécologie et d'Obstétrique, Hôpital Tenon, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP. Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie. Université de la Sorbonne, Paris, France., Plu-Bureau G; Unité de gynécologie médicale, APHP, Hôpital Port-Royal Cochin, 27 Rue du Faubourg Saint-Jacques, Paris 75014, France., Wołczyński S; Department of Reproduction and Gynecological Endocrinology, Medical University of Bialystok, Bialystok, Poland., Hieronimus S; Service d'Endocrinologie et de Médicine de la Reproduction, Hôpital Universitaire de Nice, 06200, Nice, France., Aittomaki K; Department of Clinical Genetics, Helsinki University Hospital, University of Helsinki, Helsinki, Finland., Catteau-Jonard S; Service de gynécologie médicale, orthogénie et sexologie, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Université de Lille, 59000 Lille, France., Misrahi M; Université Paris Saclay, Faculté de Médecine. Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France; UMR-S 1193, INSERM, Université Paris Saclay, Faculté de Médecine, Hôpital Paul Brousse, Villejuif, France. Electronic address: micheline.misrahi@aphp.fr.

Publikováno v: EBioMedicine [EBioMedicine] 2022 Oct; Vol. 84, pp. 104246. Date of Electronic Publication: 2022 Sep 10.

Issues de grossesses chez 245 femmes ayant des antécédents de fausses couches spontanées précoces répétées idiopathiques : étude CARE-RPL (Consultations And Repeated Echographs in Recurrent Pregnancy Loss)

Autor: Roquette, A., Sabbagh, E., Perol, S., Maitrot Mantelet, L., Sarfati, P., Hugon Rodin, J., Plu Bureau, G.

Publikováno v: In Annales d'Endocrinologie September 2020 81(4):182-182