Zobrazeno 1 - 10
of 70
pro vyhledávání: '"Periquet, Magali"'
Autor:
Mozaffar, Tahseen, Riou França, Lionel, Msihid, Jérôme, Shukla, Pragya, Proskorovsky, Irina, Zhou, Tianyue, Periquet, Magali, An Haack, Kristina, Pollissard, Laurence, Straub, Volker
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism Reports September 2024 40
Autor:
Díaz-Manera, Jordi, Hughes, Derralynn, Erdem-Özdamar, Sevim, Tard, Céline, Béhin, Anthony, Bouhour, Françoise, Davison, James, Hahn, Si Houn, Haack, Kristina An, Huynh-Ba, Olivier, Periquet, Magali, Tammireddy, Swathi, Thibault, Nathan, Zhou, Tianyue, van der Ploeg, Ans T.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism December 2024 143(4)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kishnani, Priya S., Abbott, Mary-Alice, Toscano, Antonio, Foster, Meredith C., Periquet, Magali, Sparks, Susan, Schoser, Benedikt
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)
Autor:
Toscano, Antonio, Kishnani, Priya, Dimachkie, Mazen M., Sacconi, Sabrina, Van der Beek, Nadine, Roberts, Mark E., Suwazono, Shugo, Choi, Young Chul, de Souza, Paulo Victor Sgobbi, Schoser, Benedikt, Armstrong, Nicole, Huynh-Ba, Olivier, Thibault, Nathan, Periquet, Magali, Diaz-Manera, Jordi
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Reuser, Arnold JJ, van der Ploeg, Ans T, Chien, Yin-Hsiu, Llerena, Juan, Abbott, Mary-Alice, Clemens, Paula R, Kimonis, Virginia E, Leslie, Nancy, Maruti, Sonia S, Sanson, Bernd-Jan, Araujo, Roberto, Periquet, Magali, Toscano, Antonio, Kishnani, Priya S, On Behalf Of The Pompe Registry Sites
Publikováno v:
Human mutation, vol 40, iss 11
Identification of variants in the acid α-glucosidase (GAA) gene in Pompe disease provides valuable insights and systematic overviews are needed. We report on the number, nature, frequency, and geographic distribution of GAA sequence variants listed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::03614fa8a6496527fff4f693fdc1534b
https://escholarship.org/uc/item/3757k6cv
https://escholarship.org/uc/item/3757k6cv
