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Autor:
Jiménez Legido, M. *, Cortés Ledesma, C., Bernardino Cuesta, B., López Marín, L., Cantarín Extremera, V., Pérez-Cerdá, C., Pérez González, B., López Martín, E., González Gutiérrez-Solana, L.
Publikováno v:
In Neurología (English Edition) March 2022 37(2):91-100
Autor:
Jiménez Legido, M., Cortés Ledesma, C., Bernardino Cuesta, B., López Marín, L., Cantarín Extremera, V., Pérez-Cerdá, C., Pérez González, B., López Martín, E., González Gutiérrez-Solana, L.
Publikováno v:
In Neurología March 2022 37(2):91-100
Autor:
Vilas, A., Yuste-Checa, P., Gallego, D., Desviat, L.R., Ugarte, M., Pérez-Cerda, C., Gámez, A., Pérez, B.
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 1 July 2020 1866(7)
Akademický článek
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Publikováno v:
In Neurología (English Edition) March 2019 34(2):139-141
Publikováno v:
In Neurología March 2019 34(2):139-141
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 2003 1638(1):43-49
Autor:
Izquierdo-Serra M, Martinez-Monseny T, Lopez L, Carrillo-Garcia J, Edo A, Ortigoza-Escobar JD, Garcia O, Cancho-Candela R, Carrasco-Marina ML, Gutierrez-Solana LG, Cuadras-Palleja D, Muchart-Lopez J, Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Perez-Cerda C, Perez B, Pérez-Dueñas B, Macaya A, Fernandez-Fernandez JM, Serrano M
Publikováno v:
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca(V)2.1 channel). The underlying pa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::586bff82d2d42b6c141d4947eb8a4a42
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13739
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13739
Autor:
Pena-Quintana, L., Scherer, G., Curbelo-Estevez, M. L., Jimenez-Acosta, F., Hartmann, B., La Roche, F., Meavilla-Olivas, S., Perez-Cerda, C., Garcia-Segarra, N., Giguere, Y., Huppke, P., Mitchell, G. A., Monch, E., Trump, D., Vianey-Saban, Christine, Trimble, E. R., Vitoria-Minana, I., Reyes-Suarez, D., Ramirez-Lorenzo, T., Tugores, A.
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2017, 92 (3), pp.306--317. ⟨10.1111/cge.13003⟩
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
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Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2017, 92 (3), pp.306--317. ⟨10.1111/cge.13003⟩
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
BACKGROUND: Tyrosinemia type II, also known as Richner-Hanhart Syndrome, is an extremely rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in the gene encoding hepatic cytosolic tyrosine aminotransferase, leading to the accumulation of tyrosine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::96835797f43e436dca26a4dc5c583039
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4402
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4402
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