Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Perenthaler E"'
Autor:
Groen EJN, Perenthaler E, Courtney NL, Jordan CY, Shorrock HK, van der Hoorn D, Huang YT, Murray LM, Viero G, Gillingwater TH
Publikováno v:
Human molecular genetics
27 (2018): 2851–2862. doi:10.1093/hmg/ddy195
info:cnr-pdr/source/autori:Groen EJN, Perenthaler E, Courtney NL, Jordan CY, Shorrock HK, van der Hoorn D, Huang YT, Murray LM, Viero G, Gillingwater TH/titolo:Temporal and tissue-specific variability of SMN protein levels in mouse models of spinal muscular atrophy/doi:10.1093%2Fhmg%2Fddy195/rivista:Human molecular genetics (Print)/anno:2018/pagina_da:2851/pagina_a:2862/intervallo_pagine:2851–2862/volume:27
27 (2018): 2851–2862. doi:10.1093/hmg/ddy195
info:cnr-pdr/source/autori:Groen EJN, Perenthaler E, Courtney NL, Jordan CY, Shorrock HK, van der Hoorn D, Huang YT, Murray LM, Viero G, Gillingwater TH/titolo:Temporal and tissue-specific variability of SMN protein levels in mouse models of spinal muscular atrophy/doi:10.1093%2Fhmg%2Fddy195/rivista:Human molecular genetics (Print)/anno:2018/pagina_da:2851/pagina_a:2862/intervallo_pagine:2851–2862/volume:27
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive motor neuron disease caused by deleterious variants in SMN1 that lead to a marked decrease in survival motor neuron (SMN) protein expression. Humans have a second SMN gene (SMN2) that is almost identical
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::1fd07faf894d7973e708ef2727d53585
Autor:
Bernabò P, Tebaldi T, Groen EJN, Lane FM, Perenthaler E, Mattedi F, Newbery HJ, Zhou H, Zuccotti P, Potrich V, Shorrock HK, Muntoni F, Quattrone A, Gillingwater TH, Viero G
Publikováno v:
Cell reports 21 (2017): 953–965. doi:10.1016/j.celrep.2017.10.010
info:cnr-pdr/source/autori:Bernabò P, Tebaldi T, Groen EJN, Lane FM, Perenthaler E, Mattedi F, Newbery HJ, Zhou H, Zuccotti P, Potrich V, Shorrock HK, Muntoni F, Quattrone A, Gillingwater TH, Viero G/titolo:In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology/doi:10.1016%2Fj.celrep.2017.10.010/rivista:Cell reports/anno:2017/pagina_da:953/pagina_a:965/intervallo_pagine:953–965/volume:21
info:cnr-pdr/source/autori:Bernabò P, Tebaldi T, Groen EJN, Lane FM, Perenthaler E, Mattedi F, Newbery HJ, Zhou H, Zuccotti P, Potrich V, Shorrock HK, Muntoni F, Quattrone A, Gillingwater TH, Viero G/titolo:In Vivo Translatome Profiling in Spinal Muscular Atrophy Reveals a Role for SMN Protein in Ribosome Biology/doi:10.1016%2Fj.celrep.2017.10.010/rivista:Cell reports/anno:2017/pagina_da:953/pagina_a:965/intervallo_pagine:953–965/volume:21
Genetic alterations impacting ubiquitously expressed proteins involved in RNA metabolism often result in neurodegenerative conditions, with increasing evidence suggesting that translation defects can contribute to disease. Spinal muscular atrophy (SM
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::2a56161ee78600fa78438d8ca6a95d1a
https://publications.cnr.it/doc/378637
https://publications.cnr.it/doc/378637
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Zeitschrift für Anorganische und Allgemeine Chemie; 1982, Vol. 491 Issue 1, p259-265, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.