Intronic variation of the SOHLH2 gene confers risk to male reproductive impairment

Autor: Cervan-Martin, M, Suazo-Sanchez, MI, Rivera-Egea, R, Garrido, N, Lujan, S, Romeu, G, Santos-Ribeiro, S, Castilla, JA, Gonzalvo, MC, Clavero, A, Vicente, FJ, Maldonado, V, Burgos, M, Barrionuevo, FJ, Jimenez, R, Sanchez-Curbelo, J, Lopez-Rodrigo, O, Peraza, MF, Pereira-Caetano, I, Marques, PI, Carvalho, F, Barros, A, Bassas, L, Seixas, S, Goncalves, J, Larriba, S, Lopes, AM, Palomino-Morales, RJ, Carmona, FD

Publikováno v: FERTILITY AND STERILITY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Objective: To evaluate whether SOHLH2 intronic variation contributes to the genetic predisposition to male infertility traits, including severe oligospermia (SO) and different nonobstructive azoospermia (NOA) clinical phenotypes. Design: Genetic asso

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::bfb737e8bc12041b4eea0369bfdf3179
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1760

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Effect and in silico characterization of genetic variants associated with severe spermatogenic disorders in a large Iberian cohort.

Autor: Cerván-Martín M; Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain.; Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain., Bossini-Castillo L; Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain.; Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain., Rivera-Egea R; Andrology Laboratory and Sperm Bank, IVIRMA Valencia, Valencia, Spain.; IVI Foundation, Health Research Institute La Fe, Valencia, Spain., Garrido N; IVI Foundation, Health Research Institute La Fe, Valencia, Spain.; Servicio de Urología, Hospital Universitari i Politecnic La Fe e Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain., Luján S; Servicio de Urología, Hospital Universitari i Politecnic La Fe e Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain., Romeu G; Servicio de Urología, Hospital Universitari i Politecnic La Fe e Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain., Santos-Ribeiro S; IVI-RMA Lisbon, Lisbon, Portugal.; Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, University of Lisbon, Lisbon, Portugal., Castilla JA; Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain.; UGC Obstetricia y Ginecología, Unidad de Reproducción, HU Virgen de las Nieves, Granada, Spain.; CEIFER Biobanco - NextClinics, Granada, Spain., Gonzalvo MDC; Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain.; UGC Obstetricia y Ginecología, Unidad de Reproducción, HU Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Clavero A; Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain.; UGC Obstetricia y Ginecología, Unidad de Reproducción, HU Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Vicente FJ; Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain.; UGC de Urología, HU Virgen de las Nieves, Granada, Spain., Guzmán-Jiménez A; Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain., Burgos M; Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain., Barrionuevo FJ; Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain., Jiménez R; Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain., Sánchez-Curbelo J; Laboratory of Seminology and Embryology, Andrology Service-Fundació Puigvert, Barcelona, Spain., López-Rodrigo O; Laboratory of Seminology and Embryology, Andrology Service-Fundació Puigvert, Barcelona, Spain., Peraza MF; Laboratory of Seminology and Embryology, Andrology Service-Fundació Puigvert, Barcelona, Spain., Pereira-Caetano I; Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisbon, Portugal., Marques PI; Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S), Porto, Portugal.; Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP), Porto, Portugal., Carvalho F; Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S), Porto, Portugal.; Serviço de Genética, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal., Barros A; Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S), Porto, Portugal.; Serviço de Genética, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Porto, Portugal., Bassas L; Laboratory of Seminology and Embryology, Andrology Service-Fundació Puigvert, Barcelona, Spain., Seixas S; Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S), Porto, Portugal.; Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP), Porto, Portugal., Gonçalves J; Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Lisbon, Portugal.; Nova Medical School, ToxOmics - Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana, Lisbon, Portugal., Larriba S; Human Molecular Genetics Group, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., Lopes AM; Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto (I3S), Porto, Portugal.; Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP), Porto, Portugal., Carmona FD; Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología, Universidad de Granada, Granada, Spain.; Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain., Palomino-Morales RJ; Instituto de Investigación Biosanitaria ibs.GRANADA, Granada, Spain.; Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I, Universidad de Granada, Granada, Spain.

Publikováno v: Andrology [Andrology] 2021 Jul; Vol. 9 (4), pp. 1151-1165. Date of Electronic Publication: 2021 Apr 20.