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pro vyhledávání: '"Pereira, Maria Luiza Saraiva"'
Autor:
Akçimen, Fulya, Martins, Sandra, Liao, Calwing, Bourassa, Cynthia V., Catoire, Hélène, Nicholson, Garth A., Riess, Olaf, Raposo, Mafalda, França Júnior, Marcondes Cavalcante, Vasconcelos, João, Lima, Manuela, Lopes-Cendes, Iscia Teresinha, Pereira, Maria Luiza Saraiva, Jardim, Laura Bannach, Sequeiros, Jorge, Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A.
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Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) is the most common form of dominantly inherited ataxia worldwide. The disorder is caused by an expanded CAG repeat in the ATXN3 gene. Past studies have revealed that the length of the expansion partly explains the di
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::ca9392eca6d2a7f482c12f95ddd544a5
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Objective: The aim of the study was to report the proportion of homozygous and compound heterozygous variants in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene in a large population of patients with spinal muscular atrophy (SMA) and to correlate the severit
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::6864ae4e2277606e1703e16524ef4397
Autor:
Braga-Neto, Pedro, Pedroso, José Luiz, Furtado, Gabriel Vasata, Gheno, Tailise Conte, Pereira, Maria Luiza Saraiva, Jardim, Laura Bannach, Barsottini, Orlando G. P.
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Dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a spinocerebellar ataxia (SCA) very rare in non-Asian populations. To date, DRPLAwas undetected in the general Brazilian population. Adult-onset ataxic patients have been recruited from several Brazilian
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::82e267e5729684f14f829f7e0d36d9e7
http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/25447
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Autor:
Sena, Lucas Schenatto, Castilhos, Raphael Machado, Mattos, Eduardo Preusser, Furtado, Gabriel Vasata, Pedroso, José Luiz, Barsottini, Orlando, de Amorim, Maria Marla Paiva, Godeiro, Clecio, Pereira, Maria Luiza Saraiva, Jardim, Laura Bannach
Publikováno v:
Cerebellum; Apr2019, Vol. 18 Issue 2, p188-194, 7p
Autor:
Dal'Maso, Vinícius Buaes, Mallmann, Lucas, Siebert, Marina, Simon, Laura, Pereira, Maria Luiza Saraiva, Dalcin, Paulo de Tarso Roth
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Objetivo: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes c
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::bc0934dd541aca61b89440d402411fc4
Publikováno v:
Clinical & Biomedical Research; Vol. 31 No. 2 (2011): Especial Fibrose Cística: Revista HCPA
Clinical and Biomedical Research; v. 31 n. 2 (2011): Especial Fibrose Cística
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Clinical and Biomedical Research, Vol 31, Iss 2 (2011)
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A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar prog
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::11e3e15881353ca050bf1d26674dcab8
https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/20905
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Autor:
GIUGLIANI, Luciana, SITTA, Angela, VARGAS, Carmen Regla, SILVA, Luiz Carlos Santana da, NALIN, Tatiéle, PEREIRA, Maria Luiza Saraiva, GIUGLIANI, Roberto, SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Volume: 87, Issue: 3, Pages: 245-251, Published: JUN 2011
Jornal de Pediatria v.87 n.3 2011
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Jornal de Pediatria, Vol 87, Iss 3, Pp 245-251 (2011)
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OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conve
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e463439721252646ac96e30b2c45ba82
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572011000300011&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572011000300011&lng=en&tlng=en
Autor:
Prestes, Priscilla Ribeiro, Pereira, Maria Luiza Saraiva, Silveira, I., Sequeiros, Jorge, Jardim, Laura Bannach
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Background: Machado-Joseph disease (MJD SCA3), a spinocerebellar ataxia related to expansion of a CAG tract, has already been related to anticipation and meiotic drift. However, fitness of MJD carriers has been little studied. Objective: To analyze g
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::eff3329f02c2ad41470b78b5115ae4bd
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A aplicação da análise molecular na investigação de doenças genéticas começou a ser utilizada como avaliação rotineira em laboratórios no decorrer da última década. Mais recentemente, a identificação de mutações específicas respons
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::bce54b69c0ed5a3d213895e3673cee64
Autor:
Leistner-Segal, Sandra, Fachel, Angela Aguirres, Burlamaque-Neto, Antônio Carlos, Streit, Carla, Morari, Liana, Lima, Luciane Cauduro, Silva, Luiz Carlos Santana da, Petry, Marcia Fernanda Gomes, Carvalho, Tiago Santos, Matte, Ursula da Silveira, Pereira, Maria Luiza Saraiva
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Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnósti
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::54e26830fbb77ab7e38ef02271c98c63