Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"Peredo O, Pilar"'
Autor:
Varas M, Carmen, Gómez, Griselda, Morales T, Miguel, Molt C, Fernando, Cabello A, Juan Francisco, Alcántara P, Alex, Downey C, Patricio, Barría M, Carlos, Álvarez C, Mariela, Villarroel Sch, Claudio, Ponce M, Juan Carlos, Cortés M, Fanny, Moraga U, Sandra, Peredo O, Pilar
Publikováno v:
Revista chilena de neuro-psiquiatría, Volume: 50, Issue: 3, Pages: 191-201, Published: SEP 2012
La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::c4969611d6cd9d2ab4a3e8825a78618c
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Revista médica de Chile, Volume: 137, Issue: 6, Pages: 815-820, Published: JUN 2009
Cerebrotendinous xanthomatosis is an inherited autosomal recessive disease caused by a mutation in the gene for the sterol 27-hydroxylase enzyme, which determines the accumulation of plasmatic cholestanol in various tissues. The natural history of th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::b99d279dbe399237b84643074e2287b1
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009000600013&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009000600013&lng=en&tlng=en
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.