Zobrazeno 1 - 10 of 170 pro vyhledávání: '"Perdomo-Ramírez A"'
1
Akademický článek
4-Phenylbutyric Acid Treatment Reduces Low-Molecular-Weight Proteinuria in a Clcn5 Knock-in Mouse Model for Dent Disease-1.
Autor: Perdomo-Ramírez, Ana1 (AUTHOR) aperdomr@ull.edu.es, Ramos-Trujillo, Elena1,2 (AUTHOR) gmuraesc@ull.edu.es, Machado, Jose David2 (AUTHOR), García-Nieto, Victor3 (AUTHOR) vgarcianieto@gmail.com, Mura-Escorche, Glorián1 (AUTHOR), Claverie-Martin, Félix1 (AUTHOR) eramostr@ull.edu.es
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Aug2024, Vol. 25 Issue 15, p8110. 15p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants
Autor: Willem Bosman, Gijs A. C. Franken, Javier de las Heras, Leire Madariaga, Tahsin Stefan Barakat, Rianne Oostenbrink, Marjon van Slegtenhorst, Ana Perdomo-Ramírez, Félix Claverie-Martín, Albertien M. van Eerde, Rosa Vargas-Poussou, Laurence Derain Dubourg, Irene González-Recio, Luis Alfonso Martínez-Cruz, Jeroen H. F. de Baaij, Joost G. J. Hoenderop
Publikováno v: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Variants in the CNNM2 gene are causative for hypomagnesaemia, seizures and intellectual disability, although the phenotypes can be variable. This study aims to understand the genotype–phenotype relationship in affected individuals with CNN
Externí odkaz: https://doaj.org/article/5f5146f8f8c742b290ce015d63777a81
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy
Autor: Víctor M. Garcia-Nieto, Félix Claverie-Martin, Teresa Moraleda-Mesa, Ana Perdomo-Ramírez, Gloria Mª Fraga-Rodríguez, María Isabel Luis-Yanes, Elena Ramos-Trujillo
Publikováno v: Nefrología (English Edition), Vol 44, Iss 1, Pp 23-31 (2024)
Renal diseases associated with hypomagnesemia are a complex and diverse group of tubulopathies caused by mutations in genes encoding proteins that are expressed in the thick ascending limb of the loop of Henle and in the distal convoluted tubule. In
Externí odkaz: https://doaj.org/article/1c9bd7e83fa546cd8868b7cc5cdd51a5
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético
Autor: Víctor M. Garcia-Nieto, Félix Claverie-Martin, Teresa Moraleda-Mesa, Ana Perdomo-Ramírez, Gloria Ma Fraga-Rodríguez, María Isabel Luis-Yanes, Elena Ramos-Trujillo
Publikováno v: Nefrología, Vol 44, Iss 1, Pp 23-31 (2024)
Resumen: Las enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia son un grupo complejo y variopinto de tubulopatías producidas por mutaciones en genes que codifican proteínas que se expresan en la rama gruesa ascendente del asa de Henle y en el túb
Externí odkaz: https://doaj.org/article/aaa77f6be77346e3bf5f2affb17d063a
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Gout associated with reduced renal excretion of uric acid. Renal tubular disorder that nephrologists do not treat
Autor: Víctor M. García-Nieto, Félix Claverie-Martín, Teresa Moraleda-Mesa, Ana Perdomo-Ramírez, Patricia Tejera-Carreño, Elizabeth Cordoba-Lanus, María I. Luis-Yanes, Elena Ramos-Trujillo
Publikováno v: Nefrología (English Edition), Vol 42, Iss 3, Pp 273-279 (2022)
Gout is recurrent inflammatory arthritis caused by the deposition of monosodium urate crystals in the joints. The risk factors that predispose to suffering from gout include non-modifiable factors such as gender, age, ethnicity and genetics, and modi
Externí odkaz: https://doaj.org/article/1e472d14e906469d90c5afccbaa96ddc
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje