MECP2 Variants in Males: More Common than Previously Appreciated

Autor: Ananth, Amitha, Fu, Cary, Neul, Jeffrey L., Benke, Tim, Marsh, Eric, Suter, Bernhard, Ferdinandsen, Kathleen, Skinner, Steven A., Annese, Fran, Percy, Alan K.

Publikováno v: In Pediatric Neurology December 2024 161:263-267

Burden of illness in Rett syndrome: initial evaluation of a disorder-specific caregiver survey.

Autor: Kaufmann, Walter E.^1,2 (AUTHOR) walter.e.kaufmann@emory.edu, Percy, Alan K.³ (AUTHOR), Neul, Jeffrey L.⁴ (AUTHOR), Downs, Jenny⁵ (AUTHOR), Leonard, Helen⁵ (AUTHOR), Nues, Paige⁶ (AUTHOR), Sharma, Girish D.⁷ (AUTHOR), Bartolotta, Theresa E.⁸ (AUTHOR), Townend, Gillian S.⁹ (AUTHOR), Curfs, Leopold M. G.⁹ (AUTHOR), Mariotti, Orietta¹⁰ (AUTHOR), Buda, Claude¹¹ (AUTHOR), O'Leary, Heather M.¹ (AUTHOR), Oberman, Lindsay M.¹² (AUTHOR), Vogel-Farley, Vanessa¹ (AUTHOR), Barnes, Katherine V.¹ (AUTHOR), Missling, Christopher U.¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases. 8/13/2024, Vol. 19 Issue 1, p1-14. 14p.

Trofinetide Treatment Demonstrates a Benefit Over Placebo for the Ability to Communicate in Rett Syndrome

Autor: Neul, Jeffrey L., Percy, Alan K., Benke, Timothy A., Berry-Kravis, Elizabeth M., Glaze, Daniel G., Peters, Sarika U., Marsh, Eric D., An, Di, Bishop, Kathie M., Youakim, James M.

Publikováno v: In Pediatric Neurology March 2024 152:63-72

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.