Heterozygous RPA2variant as a novel genetic cause of telomere biology disorders

Autor: Kochman, Rima, Ba, Ibrahima, Yates, Mai¨lyn, Pirabakaran, Vithura, Gourmelon, Florian, Churikov, Dmitri, Laffaille, Marc, Kermasson, Lae¨titia, Hamelin, Coline, Marois, Isabelle, Jourquin, Frédéric, Braud, Laura, Bechara, Marianne, Lainey, Elodie, Nunes, Hilario, Breton, Philippe, Penhouet, Morgane, David, Pierre, Géli, Vincent, Lachaud, Christophe, Maréchal, Alexandre, Revy, Patrick, Kannengiesser, Caroline, Saintomé, Carole, Coulon, Stéphane

Publikováno v: Genes & Development; 2024, Vol. 38 p755-771, 17p

Heterozygous RPA2 variant as a novel genetic cause of telomere biology disorders.

Autor: Kochman R; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France., Ba I; U1152 INSERM, Department of Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bichat Hospital, Paris Cité University, F-75018 Paris, France., Yates M; Department of Biology, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec J1K 2R1, Canada., Pirabakaran V; UMR1163 INSERM, Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Laboratoire labellisé Ligue 2023, Imagine Institute, Paris Cité University, F-75015 Paris, France., Gourmelon F; UMR7196 CNRS, U1154 INSERM, Structure et Instabilité des Génomes, Muséum National d'Histoire Naturelle, F-75005 Paris, France., Churikov D; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France., Laffaille M; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France., Kermasson L; UMR1163 INSERM, Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Laboratoire labellisé Ligue 2023, Imagine Institute, Paris Cité University, F-75015 Paris, France., Hamelin C; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France., Marois I; Department of Biology, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec J1K 2R1, Canada., Jourquin F; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France., Braud L; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France., Bechara M; UMR7196 CNRS, U1154 INSERM, Structure et Instabilité des Génomes, Muséum National d'Histoire Naturelle, F-75005 Paris, France., Lainey E; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service d'Hématologie, Hôpital Robert Debré, Groupe Hospitalier Universitaire (GHU) AP-HP Nord, Université Paris Cité, F-75019 Paris, France., Nunes H; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Service de Pneumologie, Hôpital Avicenne, F-93000 Bobigny, France., Breton P; Centre Hospitalier Universitaire (CHU) Les Sables d'Olonne, Pôle santé Service Pneumologie, 85340 Olonne, France., Penhouet M; CHU Nantes, Hôpital Nord Laënnec Service de Pneumologie, Unité de Transplantation Thoracique, F-44093 Nantes, France., David P; UMR1163 INSERM, Imagine Institute, Université de Paris, Transgenesis Facility, F-75015 Paris, France., Géli V; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France., Lachaud C; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France., Maréchal A; Department of Biology, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Québec J1K 2R1, Canada., Revy P; UMR1163 INSERM, Genome Dynamics in the Immune System Laboratory, Laboratoire labellisé Ligue 2023, Imagine Institute, Paris Cité University, F-75015 Paris, France., Kannengiesser C; U1152 INSERM, Department of Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bichat Hospital, Paris Cité University, F-75018 Paris, France., Saintomé C; UMR7196 CNRS, U1154 INSERM, Structure et Instabilité des Génomes, Muséum National d'Histoire Naturelle, F-75005 Paris, France.; UFR927, Sorbonne Université, F-75005 Paris, France., Coulon S; UMR7258 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), UMR1068 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UM105 Aix Marseille University, Institut Paoli-Calmettes, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Laboratoire Labellisée par la Ligue Nationale Contre le Cancer, F-13009 Marseille, France; stephane.coulon@inserm.fr.

Publikováno v: Genes & development [Genes Dev] 2024 Sep 19; Vol. 38 (15-16), pp. 755-771. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 19.