Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders

Autor: Armirola-Ricaurte, Camila, Zonnekein, Noortje, Koutsis, Georgios, Amor-Barris, Silvia, Pelayo-Negro, Ana Lara, Atkinson, Derek, Efthymiou, Stephanie, Turchetti, Valentina, Dinopoulos, Argyris, Garcia, Antonio, Karakaya, Mert, Moris, German, Polat, Ayşe Ipek, Yiş, Uluç, Espinos, Carmen, Van de Vondel, Liedewei, De Vriendt, Els, Karadima, Georgia, Wirth, Brunhilde, Hanna, Michael, Houlden, Henry, Berciano, Jose, Jordanova, Albena

Publikováno v: In Genetics in Medicine June 2024 26(6)

A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia

Autor: Santana, Magda M., Gaspar, Laetitia S., Pinto, Maria M., Silva, Patrick, Adão, Diana, Pereira, Dina, Ribeiro, Joana Afonso, Cunha, Inês, Huebener-Schmid, Jeannette, Raposo, Mafalda, Ferreira, Ana F., Faber, Jennifer, Kuhs, Sandra, Garcia-Moreno, Hector, Reetz, Kathrin, Thieme, Andreas, Infante, Jon, Warrenburg, Bart P. C. van de, Giunti, Paola, Riess, Olaf, Schöls, Ludger, Lima, Manuela, Klockgether, Thomas, Januário, Cristina, Almeida, Luís Pereira de, Krahe, Janna, Gaalen, Judith van, Gonzalez-Robles, Cristina, Fleszar, Zofia, Pelayo-Negro, Ana Lara, Manrique, Leire, Timmann-Braun, Dagmar, Steiner, Katharina M., Melo, Ana Rosa Vieira, van de Warrenburg, Bart P. C., de Almeida, Luís Pereira, van Gaalen, Judith

Publikováno v: Neuropathology & applied neurobiology 49(2), e12892 (2023). doi:10.1111/nan.12892
Neuropathology and Applied Neurobiology, 49
Neuropathology and Applied Neurobiology, 49, 2

Contains fulltext : 292317.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) The European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (ESMI) is a consortium established with the ambition to set up the largest European longitudinal trial-

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::61e4f6f4d14ead1199ce864237a3af1e
https://pub.dzne.de/record/257792

Drug‐refractory myasthenia gravis: Clinical characteristics, treatments, and outcome.

Autor: Cortés‐Vicente, Elena, Álvarez‐Velasco, Rodrigo, Pla‐Junca, Francesc, Rojas‐Garcia, Ricard, Paradas, Carmen, Sevilla, Teresa, Casasnovas, Carlos, Gómez‐Caravaca, María Teresa, Pardo, Julio, Ramos‐Fransi, Alba, Pelayo‐Negro, Ana Lara, Gutiérrez‐Gutiérrez, Gerardo, Turon‐Sans, Janina, López de Munain, Adolfo, Guerrero‐Sola, Antonio, Jericó, Ivonne, Martín, María Asunción, Mendoza, María Dolores, Morís, Germán, Vélez‐Gómez, Beatriz

Publikováno v: Annals of Clinical & Translational Neurology; Feb2022, Vol. 9 Issue 2, p122-131, 10p

Clinical and therapeutic features of myasthenia gravis in adults based on age at onset.

Autor: Cortés-Vicente, Elena, Álvarez-Velasco, Rodrigo, Segovia, Sonia, Paradas, Carmen, Casasnovas, Carlos, Guerrero-Sola, Antonio, Pardo, Julio, Ramos-Fransi, Alba, Sevilla, Teresa, López de Munain, Adolfo, Gómez, Maria Teresa, Jericó, Ivonne, Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo, Pelayo-Negro, Ana Lara, Asunción Martín, María, Mendoza, María Dolores, Morís, Germán, Rojas-Garcia, Ricard, Díaz-Manera, Jordi, Querol, Luis

Publikováno v: Neurology; 3/17/2020, Vol. 94 Issue 11, pe1171-e1180, 10p

Amiotrofia de extremidades inferiores en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A : estudio longitudinal clínico, neurofisiológico y de resonancia magnética

Autor: Pelayo Negro, Ana Lara

Publikováno v: UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)

RESUMEN: Se llevó a cabo un estudio longitudinal de dos años de duración en 14 pacientes CMTIA y 14 controles emparejados por edad y sexo. En los pacientes realizamos un examen neurológico con dinamometría manual, electrofisiología y RM muscula

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e2f755ff4e3a645b8a3cff975ead253d
http://hdl.handle.net/10902/4272