Case Report: A prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in a patient with a novel pathogenic variant in COL1A2 .

Autor: Peláez Chomba MS; Departamento de Gineco Obstetricia, Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé, Lima, Lima, Cercado de Lima 15001, Peru., Vásquez Gómez GR; Departamento de Gineco Obstetricia, Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé, Lima, Lima, Cercado de Lima 15001, Peru., Sullcahuaman Allende YC; Instituto de Investigación Genómica, IGENOMICA, Lima, Lima, San Borja 15037, Peru.; School of Medicine, Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima, Lima, San Martin de Porres 15102, Peru., Mendoza Fernández JC; Unidad Funcional de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima, Lima, Surquillo 15038, Peru., Purizaca Rosillo ND; Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Privada San Juan Bautista, Ica, Ica, Subtanjalla 11004, Peru., Zevallos A; Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Privada San Juan Bautista, Lima, Lima, Chorrillos 15067, Peru., Cruzate Cabrejos VL; Departamento de Gineco Obstetricia, Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolomé, Lima, Lima, Cercado de Lima 15001, Peru.; Escuela Profesional de Medicina Humana, Universidad Privada San Juan Bautista, Lima, Lima, Chorrillos 15067, Peru.

Publikováno v: F1000Research [F1000Res] 2023 Oct 30; Vol. 12, pp. 603. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 30 (Print Publication: 2023).