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Autor:
Francisco, Galán-Sánchez, Vanessa, Esteban-Cantó, Pedro, Blaya-Fernández, Rocío, Jadraque-Rodríguez, Irene, Manchón-Trives, Luis, Alcaraz-Más
Publikováno v:
Revista de neurologia. 60(5)
To offer data on the phenotype determined by microdeletions of alpha exons in the NRXN1 gene.Three neuropaediatric cases of intragenic microdeletions of NRXN1 alpha are studied. The phenotype of these three cases is unspecific, with mild-moderate men
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::36799238324aa8c39187e71aa6e44a07
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25710691
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25710691
Autor:
Francisco Galán-Sánchez, Jadraque-Rodríguez R, Irene Manchón-Trives, Vanessa Esteban-Cantó, Pedro Blaya-Fernández, Luis Alcaraz-Más
Publikováno v:
Revista de Neurología. 60:215
Objetivo. Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1. Casos clinicos. Se estudian tres casos neuropediatricos con microdeleciones intragenicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::22e757237a8e3c16255befb95854cb23
https://doi.org/10.33588/rn.6005.2014476
https://doi.org/10.33588/rn.6005.2014476