Zobrazeno 1 - 10
of 36
pro vyhledávání: '"Pecce, Rita"'
Autor:
Scolamiero, Emanuela, Villani, Guglielmo Rosario Domenico, Ingenito, Laura, Pecce, Rita, Albano, Lucia, Caterino, Marianna, di Girolamo, Maria Grazia, Di Stefano, Cristina, Franzese, Ignazio, Gallo, Giovanna, Ruoppolo, Margherita
Publikováno v:
In Clinical Biochemistry December 2014 47(18):312-317
Autor:
Santarpia, Lidia, Catanzano, Francesca, Ruoppolo, Margherita, Alfonsi, Lucia, Vitale, Dino Franco, Pecce, Rita, Pasanisi, Fabrizio, Contaldo, Franco, Salvatore, Francesco
Publikováno v:
Annals of Nutrition & Metabolism, 2008 Jan 01. 53(2), 137-142.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/48507769
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI, PECCE, RITA, SALVATORE, FRANCESCO, FRISSO, GIULIA, RUOPPOLO, MARGHERITA, Scolamiero, E., Ingenito, L., di Girolamo, M. G., Albano, L., Gallo, G., Crisci, D., Di Stefano, C.
Introduzione.L’acidemia metilmalonica (MMA) è una rara malattia autosomica recessiva del catabolismo dell’acido propionico dovuta a carenza totale o parziale dell’enzima metilmalonil-CoA mutasi (MUT) o a difetti di assorbimento o del metabolis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::047edffb0cc64a8287a32da69dc4add1
http://hdl.handle.net/11588/677724
http://hdl.handle.net/11588/677724
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI, PECCE, RITA, SALVATORE, FRANCESCO, RUOPPOLO, MARGHERITA, Scolamiero, E., Ingenito, L., di Girolamo, M. G., Albano, L., Gallo, G., Crisci, D., Di Stefano, C.
Introduzione: Lo screening neonatale, esteso può avere implicazioni e benefici anche per le madri, permettendo di scoprire malattie non identificate nella vita pre-gestazionale. I principali markers primari di deficit materni sono alcuni aminoacidi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::790777a91041245c60d5eaed0bb6b224
http://hdl.handle.net/11588/677720
http://hdl.handle.net/11588/677720
Autor:
Scolamiero, E., Ingenito, L., di Girolamo, M. G., Albano, L., Gallo, G., Crisci, D., Di Stefano, C., VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI, PECCE, RITA, SALVATORE, FRANCESCO, RUOPPOLO, MARGHERITA
Introduzione: La disponibilità di nuove tecnologie come la spettrometria di massa tandem ha contribuito enormemente al numero di errori congeniti del metabolismo che possono essere diagnosticati. Infatti, grazie ai programmi di screening metabolico
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::032f742b6af4d437d8c6f68df5f5132f
http://hdl.handle.net/11588/677716
http://hdl.handle.net/11588/677716
Publikováno v:
In Clinical Biochemistry December 2013 46(18):1892-1895
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.