Zobrazeno 1 - 10
of 414
pro vyhledávání: '"Pearson syndrome"'
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 64, Iss 5, Pp 375-386 (2023)
Abstract Single large‐scale mitochondrial deletion syndromes (SLSMDS) are ultra‐rare, progressive multi‐system diseases that make children largely dependent on their caregivers for both medical and non‐medical needs. Yet, few studies have exa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20fdfea6b99b4ad88347cddbb73d1420
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Pearson syndrome (PS) is a rare fatal mitochondrial disorder caused by single large-scale mitochondrial DNA deletions (SLSMDs). Most patients present with anemia in infancy. Bone marrow cytology with vacuolization in erythroid and myeloid pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20ed58046818443f9f1a88cb31d8506b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Isabelle Scheers, Silvia Berardis
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2022)
Congenital exocrine pancreatic insufficiency is a rare condition. In a vast majority of patients, exocrine dysfunction occurs as part of a multisystemic disease, the most prevalent being cystic fibrosis and Shwachman-Bodian-Diamond syndrome. Recent f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a44c62417159405c8e07b5e611fe4fbd
Publikováno v:
Dubai Medical Journal, Pp 161-164 (2021)
Fifteen-month-old male child, known to have a congenital bone marrow failure syndrome, presented in a state of shock with severe lactic acidosis following a brief episode of vomiting. Hospital stay was complicated by recurrent bouts of metabolic acid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc71c3d2f15e40a8bc6cd6d4dd0a764a
Autor:
Carmen Hernández-Ainsa, Ester López-Gallardo, María Concepción García-Jiménez, Francisco José Climent-Alcalá, Carmen Rodríguez-Vigil, Marta García Fernández de Villalta, Rafael Artuch, Julio Montoya, Eduardo Ruiz-Pesini, Sonia Emperador
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 15, Iss 3 (2022)
Pearson syndrome is a rare multisystem disease caused by single large-scale mitochondrial DNA deletions (SLSMDs). The syndrome presents early in infancy and is mainly characterised by refractory sideroblastic anaemia. Prognosis is poor and treatment
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/36040d500962458b9c10107b2ea0ff9e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Medicina, Vol 58, Iss 3, p 328 (2022)
This report describes a rare case of fetal anemia, confirmed as a mitochondrial disease after birth, treated with intrauterine transfusion (IUT). Although mitochondrial diseases have been described in newborns, research on their prenatal features is
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/81d7eef98126451a92f6cd61ab83437a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.