Zobrazeno 1 - 10
of 59
pro vyhledávání: '"Pearson, TS"'
Autor:
Opladen, T, Lopez-Laso, E, Cortes-Saladelafont, E, Pearson, TS, Sivri, HS, Yildiz, Y, Assmann, B, Kurian, MA, Leuzzi, V, Heales, S, Pope, S, Porta, F, Garcia-Cazorla, A, Honzik, T, Pons, R, Regal, L, Goez, H, Artuch, R, Hoffmann, GF, Horvath, G, Thony, B, Scholl-Burgi, S, Burlina, A, Verbeek, MM, Mastrangelo, M, Friedman, J, Wassenberg, T, Jeltsch, K, Kulhanek, J, Hubschmann, OK
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
An amendment to this paper has been published and can be accessed via the original article.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::799a6a31605fd54dc3a1d7224da75fc6
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3895
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3895
Autor:
Pearson TS, Gilbert L, Opladen T, Garcia-Cazorla A, Mastrangelo M, Leuzzi V, Tay SK, Sykut-Cegielska J, Pons R, Mercimek-Andrews S, Kato M, Lücke T, Oppebøen M, Kurian M, Steel D, Manti F, Meeks KD, Jeltsch K, Flint L
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) is a rare, autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin, leading to a complex syndrome of motor, behavi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::053bcaf4d874f4ad6260692f6e4a8521
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17726
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17726
Autor:
Wassenberg T, Molero M, Jeltsch K, Hoffmann GF, Assmann B, Blau N, Garcia-Cazorla A, Artuch-Iriberri R, Pons R, Pearson TS, Leuzzi V, Mastrangelo M, Pearl PL, Lee WT, Kurian MA, Heales S, Flint L, Verbeek M, Willemsen M, Opladen T
Publikováno v:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) is a rare, autosomal recessive neurometabolic disorder that leads to a severe combined deficiency of serotonin, dopamine, norepinephrine and epinephrine. Onset is early in life, and key clinical
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::c621a435308e48be39bfe8392c56796a
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10700
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10700
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.