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pro vyhledávání: '"Peñalver García, Dolores"'
El Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Visuales (GISERV) pertenece a la Asociación Retina Murcia. En este Estudio presentamos el primer informe en España acerca del acceso a diagnóstico clínico y genético, así como el impacto social e
Publikováno v:
Profesorado: Revista de Currículum y Formación del Profesorado; nov2024, Vol. 28 Issue 3, p23-45, 23p
Autor:
Lidón-Barroso, Maria Carmen1 mc.lidonbarroso@um.es, Peñalver-García, Dolores María1 doloresmaria.penalver@um.es
Publikováno v:
Spanish Journal of Disability Studies / Revista Española de Discapacidad. jun2023, Vol. 11 Issue 1, p271-273. 3p.
Akademický článek
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Lledó Bastán-Ibáñez – Universidad Internacional de la Rioja - 0000-0002-8453-5218
Mónica Gutiérrez Ortega – Universidad Internacional de la Rioja - 0000-0002-1536-4240
Dolores-María Peñalver-García – Universidad Internacional
Mónica Gutiérrez Ortega – Universidad Internacional de la Rioja - 0000-0002-1536-4240
Dolores-María Peñalver-García – Universidad Internacional
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1648::29819ea2031bb6264668dd8ae5b53525
http://hdl.handle.net/10481/74313
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Publikováno v:
DIGITUM. Depósito Digital Institucional de la Universidad de Murcia
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Universidad de Murcia
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El síndrome de X Frágil es una de las conocidas como enfermedades poco frecuentes. Se trata de la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario. Presenta un fenotipo variado, lo que obliga a los profesionales de la educación que
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a65ba2dea35e6b1c71a16c8f8cdbe38a
http://hdl.handle.net/10201/103568
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Publikováno v:
Revista de Investigación en Logopedia; Vol. 11 Núm. 2 (2021); e68768
Revistas Científicas Complutenses
Universidad Complutense de Madrid (UCM)
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Fragile X syndrome is the principal hereditary cause of intellectual disability and the second genetic cause after Down syndrome. It is caused by a mutation in the FMR1 gene found in the long arm of the X chromosome. Its phenotype is very varied, pre
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::784ae0666729be8c685a09c80439a0f6
https://revistas.ucm.es/index.php/RLOG/article/view/68768
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Publikováno v:
Redined, Red de Información Educativa
Ministerio de Educación, Cultura y Deporte (MECD)
Ministerio de Educación, Cultura y Deporte (MECD)
Título, resumen y palabras clave en español y en inglés Resumen basado en el de la publicación El Síndrome de X-Frágil está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que su prevalencia es muy baja. Por este motivo, se cree que la formació
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::7d685b6e28e4ea67a1fca4e5ee722f61
https://hdl.handle.net/11162/222719
https://hdl.handle.net/11162/222719
Publikováno v:
REiDoCrea: Revista Electrónica de Investigación y Docencia Creativa; 2022, Vol. 11, p221-230, 10p