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Autor:
C. Alonso-Ortiz del Rio, M. Barcos Martínez, E. Calderón Sandubete, Manuel Posada de la Paz, Pilar Giraldo Castellano, R. Santamaría Olmo, Juan Ramón Gimeno Blanes, José María Carrión Pérez, Alberto Ortiz Arduan, E. Briones Pérez de la Blanca, Encarnación Guillén Navarro, Paz Latre Martínez, Ignacio Marin-Leon, Mónica López Rodríguez, M. López Mendoza, Jordi Cruz Villalba, Jaime Díaz Guzmán, C. Márquez Infante
Publikováno v:
Revista Clínica Española (English Edition). 219:200-207
Anderson–Fabry disease is a severe progressive multisystem condition of genetic origin that affects men and women, reducing their life expectancy and quality of life. The considerable variability in its clinical expression, the difficulties in diag
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bb6b102cc1f370509ae429e758e134a1
https://doi.org/10.1016/j.rceng.2019.02.001
https://doi.org/10.1016/j.rceng.2019.02.001
Autor:
Montserrat Barcos-Martínez, Paz Latre-Martínez, Alberto Ortiz, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Cruz-Villalba, Eduardo Briones, Rafael Santamaría-Olmo, Celedonio Márquez Infante, Juan Ramón Gimeno-Blanes, Ignacio Marin-Leon, Pilar Giraldo-Castellano, Enrique Calderón-Sandubete, Manuel Posada de la Paz
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism. 126:S97-S98
The great variability in the clinical presentation of Fabry Disease (FD), the difficulties for its diagnosis, and the availability of several alternatives for its treatment, are a great challenge for the professionals who treat patients with FD, that
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::07bbcde7a1900bb31f497b0e85e6be4b
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.12.244
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2018.12.244
Autor:
M.ª Mercedes Mingarro Castillo, Javier Carmona de la Morena, Luis Miguel Aras Portilla, Paz Latre Martínez
Publikováno v:
Revista Clínica de Medicina de Familia v.7 n.2 2014
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La pacien
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf037db14c5624c02ee62e2c30ba39ed
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2014000200008
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2014000200008
