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Autor:
Aleksandra Nadaj-Pakleza, Lucas Corti, Hélène Puccio, Mathieu Anheim, Jamel Chelly, Cecilia Marelli, Julien Tarabeux, Nicolas Dondaine, Nadège Diedhiou, Odile Gebus, Marilyne Almeras, Pauline Fahrer, Cécile Cauquil, Jean-Baptiste Chanson, Béatrice Lannes, Laura Robelin, Marie Claire Vincent, Mehdi Benkirane, Guillaume Taieb, Christine Tranchant, Gabrielle Rudolf, Matthieu Canuet, Andoni Echaniz-Laguna, Lise Larrieu, Solveig Montaut, Benoit Lhermitte
Publikováno v:
Journal of Neurology.
Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a recessively inherited multisystem ataxia compromising cerebellar, vestibular, and sensory nerves, which has been associated to a pathogenic AAGGG(n) biallelic expansion
Autor:
Solveig, Montaut, Nadège, Diedhiou, Pauline, Fahrer, Cécilia, Marelli, Benoit, Lhermitte, Laura, Robelin, Marie Claire, Vincent, Lucas, Corti, Guillaume, Taieb, Odile, Gebus, Gabrielle, Rudolf, Julien, Tarabeux, Nicolas, Dondaine, Matthieu, Canuet, Marilyne, Almeras, Mehdi, Benkirane, Lise, Larrieu, Jean-Baptiste, Chanson, Aleksandra, Nadaj-Pakleza, Andoni, Echaniz-Laguna, Cécile, Cauquil, Béatrice, Lannes, Jamel, Chelly, Mathieu, Anheim, Hélène, Puccio, Christine, Tranchant
Publikováno v:
Journal of neurology. 268(9)
Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a recessively inherited multisystem ataxia compromising cerebellar, vestibular, and sensory nerves, which has been associated to a pathogenic AAGGG(n) biallelic expansion
Autor:
Pauline Fahrer, Laura Robelin, Solveig Montaut, Camille Bonnard, Mathieu Anheim, Christine Tranchant, N. Tuzin, Thomas Wirth, Odile Gebus
Publikováno v:
Journal of Neurology
Journal of Neurology, 2020, 267 (3), pp.855-859. ⟨10.1007/s00415-020-09737-z⟩
Journal of Neurology, 2020, 267 (3), pp.855-859. ⟨10.1007/s00415-020-09737-z⟩
INTRODUCTION: Despite the consensus criteria for multiple system atrophy (MSA), the diagnosis of MSA of cerebellar type (MSA-C) may be difficult in the early stage of the disease. There are several differential diagnoses including idiopathic late-ons
Autor:
Thomas Wirth, Pauline Fahrer, Solveig Montaut, Christine Tranchant, Mathieu Anheim, Camille Bonnard, Odile Gebus
Publikováno v:
Revue Neurologique. 176:S103
Introduction Malgre les criteres consensuels, le diagnostic d’atrophie multisystematisee cerebelleuse (AMS-C) peut etre difficile precocement. Objectifs Notre objectif etait d’evaluer l’efficacite du test a la clonidine (test CGH) pour distingu
Autor:
Odile Gebus, Bonnard Camille, Thomas Wirth, Christine Tranchant, Mathieu Anheim, Pauline Fahrer, Solveig Montaut
Publikováno v:
Revue Neurologique. 176:S101
Introduction Les ataxies mixtes sporadiques tardives (AMST) constituent un challenge diagnostique, en raison de la multitude de diagnostics a evoquer devant un tel tableau, a l’image des ataxies cerebelleuses sporadiques tardives. Objectifs L’obj
Autor:
Odile Gebus, Cyrille Blondet, Pauline Fahrer, Caroline Bund, Stéphane Kremer, Izzie Jacques Namer
Publikováno v:
Seizure. 51
Autor:
Muresan Mirela, Alexis Nguyen, Mathieu Anheim, Pauline Fahrer, Christine Tranchant, Odile Gebus
Publikováno v:
Revue Neurologique. 174:S122-S123
Introduction Le HaNDL syndrome (syndrome of transient headache and neurologic deficits with cerebrospinal fluid lymphocytosis) est un syndrome rare caracterise par des episodes de cephalees avec troubles neurologiques et meningite lymphocytaire. Obse
Autor:
Christine Tranchant, Pauline Fahrer, Mathieu Anheim, Ouhaid Lagha Boukbiza, Alexis Nguyen, Odile Gebus
Publikováno v:
Revue Neurologique. 174:S136
Introduction La neurosyphilis est une pathologie infectieuse rare, venue d’un autre temps mais toujours d’actualite, qu’il faut penser a evoquer devant tout tableau neurologique inexplique d’installation subaigue. Observation Il s’agit du c