Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"Pauli, Silke"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Truncating variants in specific exons of Fibrosin-like protein 1 (FBRSL1) were recently reported to cause a novel malformation and intellectual disability syndrome. The clinical spectrum includes microcephaly, facial dysmorphism, cleft palate, skin c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f069fb4c3384d3330e52c636bd46ebe3
http://europepmc.org/articles/PMC8602103
http://europepmc.org/articles/PMC8602103
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schmidt, Eva, Nuoffer, Jean-Marc, Häberle, Johannes, Pauli, Silke, Guffon, Nathalie, Vianey-Saban, Christine, Wermuth, Bendicht, Koch, Hans Georg
Publikováno v:
In BBA - Molecular Basis of Disease 2005 1740(1):54-59
Autor:
Carstens, Per-Ole, Schwaibold, Eva Maria Christina, Schregel, Katharina, Obermaier, Carolin D., Wrede, Arne, Zechel, Sabrina, Pauli, Silke, Schmidt, Jens
Publikováno v:
Neurology: Genetics
X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a rare hereditary disorder of the skeletal muscle. Symptoms include impaired respiration and muscular hypotonia, usually present at birth and leading to death during infancy or early childhood.1 Pneumothorax, d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::17d133108de450811ed7d121577d8f1d
http://europepmc.org/articles/PMC6515939
http://europepmc.org/articles/PMC6515939
Autor:
Schnabel, Franziska, Smogavec, Mateja, Funke, Rudolf, Pauli, Silke, Burfeind, Peter, Bartels, Iris
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Molecular Cytogenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Background Down syndrome, typically caused by trisomy 21, may also be associated by duplications of the Down syndrome critical region (DSCR) on chromosome 21q22. However, patients with small duplications of DSCR without accompanying deletions have ra
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::7da8ac693310d2d549e925a5796d641b
http://europepmc.org/articles/PMC6310980
http://europepmc.org/articles/PMC6310980