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Autor:
Naeimeh Tayebi, Brian Leon‐Ricardo, Kevin McCall, Elvisa Mehinovic, Kristin Engelstad, Vincent Huynh, Tychele N. Turner, Judy Weisenberg, Liu L. Thio, Paul Hruz, Robin S. B. Williams, Darryl C. De Vivo, Vincent Petit, Gabe Haller, Christina A. Gurnett
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 5, Pp 787-801 (2023)
Abstract Objective The goal of this study is to demonstrate the utility of a growth assay to quantify the functional impact of single nucleotide variants (SNVs) in SLC2A1, the gene responsible for Glut1DS. Methods The functional impact of 40 SNVs in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8965eaa1967a46efa6f51cdbea956310
Autor:
Mejia, John1
Publikováno v:
Utah Law Review. 2024, Vol. 2024 Issue 4, p861-889. 29p.
Publikováno v:
Praxis. 96:73-75
Eine 80-jährige, bisher gesunde Patientin trat notfallmässig mit seit zwei Tagen zunehmender Hämoptoe bei Reizhusten ein. Aus der Anamnese war eine in der Kindheit abgelaufene Tuberkulose bekannt. In den Abklärungen konnte mittels einer Angiograp
Publikováno v:
Praxis. 94:785-787
Eine Parvovirus B19-Infektion kann sich im Erwachsenenalter mit arthritischen Beschwerdem, Arthralgien mit oder ohne grippale Symptome manifestieren. Die Beschwerden heilen meistens innerhalb von zwei bis drei Wochen spontan aus. Eine symptomatische
Publikováno v:
Praxis. 96:1357-1358
Ein 66-jähriger Patient mit einer bekannten bipolaren affektiven Störung wird mit Efexor®, Trittico®, Reminyl®, Stilnox® und Dipiperon® behandelt. Unter dieser Medikation entwickelt er eine Enuresis. Nach dem Absetzen von Dipiperon® sistiert
Publikováno v:
Praxis. 96:781-782
Ein 60-jähriger Patient mit einem insulinabhängigen Diabetes Typ II beschreibt nach einer subkutanen Injektion von Insulatard am Abdomen massive Nausea und Erbrechen, nach wenigen Minuten vom Auftreten eines generalisierten Juckreizes mit einem urt
Autor:
Andreas Zeller, Paul Hruz
Publikováno v:
Praxis. 94:1823-1824
Bei einem 20-jährigen Mann kommt es nach einem Rauschzustand zu einer peripheren Peronaeusparese, ausgelöst durch langes Verharren in einer Hockstellung. Das typische klinische Bild der Peronaeusparese ist der Steppergang. Druckparesen sind die hä
Autor:
McTavish, James1
Publikováno v:
Ethics & Medics. Aug2023, Vol. 48 Issue 8, p1-4. 4p.
Autor:
Kulesa, Ryan1 (AUTHOR) rkccz@missouri.edu
Publikováno v:
New Bioethics. Jun2023, Vol. 29 Issue 2, p139-155. 17p.
Autor:
Tayebi, Naeimeh1 (AUTHOR), Leon‐Ricardo, Brian1 (AUTHOR), McCall, Kevin1 (AUTHOR), Mehinovic, Elvisa2 (AUTHOR), Engelstad, Kristin3 (AUTHOR), Huynh, Vincent3 (AUTHOR), Turner, Tychele N.2 (AUTHOR), Weisenberg, Judy1 (AUTHOR), Thio, Liu L.1 (AUTHOR), Hruz, Paul4 (AUTHOR), Williams, Robin S. B.5 (AUTHOR), De Vivo, Darryl C.3 (AUTHOR), Petit, Vincent6 (AUTHOR), Haller, Gabe1,2,7 (AUTHOR), Gurnett, Christina A.1 (AUTHOR) gurnettc@wustl.edu
Publikováno v:
Annals of Clinical & Translational Neurology. May2023, Vol. 10 Issue 5, p787-801. 15p.