Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study

Autor: Angeles Garcia-Cazorla, Anupam Chakrapani, Francesco Papadia, Maria Bueno Delgado, Celine Plisson, David Gil-Ortega, Vassili Valayannopoulos, Patricia Rosello, Julien Baruteau, Jeannie Le Mouhaer, Samia Pichard, Nathalie Guffon, Aline Cano, Pedro Gomez-de Quero, Mireia del Toro, Floris C. Hofstede, Sema kalkan-Ucar, Agustin Molina, Mahmut Çoker, María L. Couce, Mercedes Martinez-Pardo Casanova, Maria Alice Donati, Rosa A Lama-More

Publikováno v: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 11. BioMed Central

WOS: 000373180700001
PubMed ID: 27030250
Background: Isovaleric aciduria (IVA), propionic aciduria (PA) and methylmalonic aciduria (MMA) are inherited organic acidurias (OAs) in which impaired organic acid metabolism induces hyperammonaemia

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ee11699aa0554aba813c8b0edc0b88bb
https://doi.org/10.1186/s13023-016-0406-2