Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares Integral Management of Costa Rican Patients with Huntington’s Disease and their Families

Autor: Melissa Vasquez-Cerdas, Domingo Campos-Ramírez, Benicio Gutiérrez-Doña, Hubert Fernández-Morales, Fernando Morales-Montero, Patricia Cuenca-Berger

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Vol 53, Iss 3, Pp 136-143 (2011)

Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su cal

Externí odkaz: https://doaj.org/article/65d9abee483c465f8a31feeb3b0023a7

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica Molecular diagnosis of Huntington´s disease in Costa Rica

Autor: Melissa Vásquez-Cerdas, Fernando Morales-Montero, Húbert Fernández-Morales, Gerardo el Valle-Carazo, Jaime Fornaguera-Trías, Patricia Cuenca-Berger

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Vol 50, Iss 1, Pp 35-41 (2008)

Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido e

Externí odkaz: https://doaj.org/article/5d38df85f2f142daa76a3fb54187d280

Molecular-genetic studies of inherited myotonic conditions in Costa Rica

Autor: Fernando Morales Montero, Gerardo Del Valle Carazo, Patricia Cuenca Berger, Rebeca Vindas-Smith, Melissa Vásquez Cerdas

Publikováno v: Población y Salud en Mesoamérica, Iss 19 (2021)
Población y Salud en Mesoamérica, 19(2), 2022
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Población y Salud en Mesoamérica, Volume: 19, Issue: 2, Pages: 419-440, Published: JUN 2022

Resumen Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6ba35398afc16f00d099ba27ee54d52
https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067

Individual differences in the forced swimming test and neurochemical kinetics in the rat brain

Autor: Jaime Fornaguera-Trías, Patricia Cuenca-Berger, Andrey Sequeira-Cordero, Andrea Mora-Gallegos

Publikováno v: Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR

artículo -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud y Centro de Investigación en Neurociencias. 2014. Este documento es privado debido a limitaciones de derechos de autor. Individual differences in the forced swimming test

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7e1634b0931c9846e43a0356c51d9a85

Diagnóstico molecular del cromosoma filadelfia

Autor: Marieta Ramón Ortiz, Gustavo Gutiérrez Espeleta, Manuel Campos Rudín, Carlos Montero Umaña, Guillermo Jiménez Cruz, Luis Fdo. Vásquez Castillo, Patricia Cuenca Berger

Publikováno v: Acta Médica Costarricense. 40:24-30

Por la relevancia que tiene confinnar la presencia o ausencia del cromosoma Filadelfia en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes afectados con leucemia mieloide crónica y otras leucemias, se consideró necesario implementar el diagnóstico m

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2338c8c83a3eb4afb45d594b4d9f153e
https://doi.org/10.51481/amc.v40i3.595