Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"Patel, SY"'
Autor:
Brown, L-AK, Ruis, C, Clark, I, Roy, S, Brown, JR, Albuquerque, AS, Patel, SY, Miller, J, Karim, MY, Dervisevic, S, Moore, J, Williams, CA, Cudini, J, Moreira, F, Neild, P, Seneviratne, SL, Workman, S, Toumpanakis, C, Atkinson, C, Burns, SO, Breuer, J, Lowe, DM
Publikováno v:
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
Autor:
Toubiana, J., Okada, S., Hiller, J., Oleastro, M., Lagos Gomez, M., Aldave Becerra, J. C., Ouachee-Chardin, M., Fouyssac, F., Girisha, K. M., Etzioni, A., Van Montfrans, J., Camcioglu, Y., Kerns, L. A., Belohradsky, B., Blanche, S., Bousfiha, A., Rodriguez-Gallego, C., Meyts, I., Kisand, K., Reichenbach, J., Renner, E. D., Rosenzweig, S., Grimbacher, B., van de Veerdonk, F. L., Traidl-Hoffmann, C., Picard, C., Marodi, L., Morio, T., Kobayashi, M., Lilic, D., Milner, J. D., Holland, S., Casanova, J. -L., Puel A, Cypowyj S, Thumerelle C, Toulon A, Bustamante J, Tahuil N, SALHI, DALILA, Boiu S, Chopra C, Di Giovanni D, Bezrodnik L, Boutros J, Thomas C, Lacuesta G, Jannier S, Korganow AS, Paillard C, Boutboul, Bué M, Marie-Cardine A, Bayart S, Migaud M, Weiss, Karmochkine M, Garcia-Martinez JM, Stephan JL, Bensaid P, Jeannoel GP, Witte T, Baumann U, Harrer T, Navarrete C, ACOSTA HUGHES, BENJAMIN, Firinu, Pignata C, Picco P, Mendoza D, Lugo Reyes SO, Torres Lozano C, Ortega-Cisneros M, Cortina M, Mesdaghi M, Nabavi M, Español T, Martínez-Saavedra MT, Rezaei N, Zoghi S, Pac M, Barlogis V, Revon-Rivière G, Haimi-Cohen Y, Spiegel R, Miron D, Bouchaib J, Blancas-Galicia L, Toth B, Drexel B, Rohrlich PS, Lesens O, Hoernes M, Drewe E, Abinum M, Sawalle-Belohradsky J, Kindle G, Depner M, Milani L, Nikopensius T, Remm M, Talas UG, Tucker M, Willis M, Leonard S, Meuwissen H, Ferdman RM, CORBO UGULINO, WALLACE, Desai MM, Taur P, Badolato R, Soltesz B, Schnopp C, Jansson AF, Ayvaz D, Shabashova N, Chernyshova L, Bondarenko A, Moshous D, Neven B, Boubidi C, Ailal F, Giardino G, Del Giacco S, Bougnoux ME, Imai K, Okawa T, Mizoguchi Y, Ozaki Y, Takeuchi M, Hayakawa A, Lögering B, Reich K, Buhl T, Eyerich K, Schaller M, Arkwright PD, Gennery AR, Cant AJ, Warris A, Henriet S, Mekki N, Barbouche R, Ben Mustapha I, Bodemer, Polak M, Grimprel E, Burgel PR, Fischer A, Hermine O, Debré M, Kocacyk D, Dhalla F, Patel SY, Moens L, Haerynck F, Dullaers, Hoste L, Sanal O, Kilic SS, Roesler J, Lanternier F, Lortholary O, Fieschi C, Church JA, Roifman C, Yuenyongviwat A, Peterson P, Boisson-Dupuis S, Abel L, Marciano BE, Netea MG.
Publikováno v:
Blood, 127(25), 3154. American Society of Hematology
Blood, 127, 3154-64
Blood, 127, 25, pp. 3154-64
Blood, 127, 3154-64
Blood, 127, 25, pp. 3154-64
Contains fulltext : 172671.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Since their discovery in patients with autosomal dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) in 2011, heterozygous STAT1 gain-of-function (GOF) mutations have increasin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c6a3b7f9c5e0b02e255e53b51e0bb9d0
https://doi.org/10.1182/blood-2015-11-679902
https://doi.org/10.1182/blood-2015-11-679902
We describe the phenotype of 2 siblings with combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency and demonstrate the value of WES for rapid diagnosis of primary immunodeficiency even for conditions whose phenotype is not well recognized.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ca81fa8f2bb641df1b303aab55d8bb65
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:ace8197c-4301-4517-bdd3-6f2b8082a34d
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:ace8197c-4301-4517-bdd3-6f2b8082a34d
Autor:
Dhalla, F, Murray, S, Miller, J, Sadler, R, Soilleux, E, Bhole, M, Uzel, G, Ferry, B, Patel, SY, Chapel, H
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2d5204ca7d15ca9dc6518fb7df005b50
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:b6524605-9ba4-472f-ad5b-a55f0ce3be91
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:b6524605-9ba4-472f-ad5b-a55f0ce3be91
Autor:
van Schouwenburg, PA, Davenport, EE, Kienzler, AK, Marwah, I, Wright, B, Lucas, M, Malinauskas, T, Martin, HC, WGS500 Consortium, Lockstone, HE, Cazier, JB, Chapel, HM, Knight, JC, Patel, SY
Common Variable Immunodeficiency Disorders (CVIDs) are the most prevalent cause of primary antibody failure. CVIDs are highly variable and a genetic causes have been identified in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::170894d830ecb6f5c0f674043f934f01
http://hdl.handle.net/10044/1/27734
http://hdl.handle.net/10044/1/27734
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.