Zobrazeno 1 - 10
of 314
pro vyhledávání: '"Patau syndrome"'
Autor:
Mohammadamin Parsaei, Mohadese Dashtkoohi, Tayyeb Ali Salmani, Mohammad Sadeq Najafi, Mohammad Haddadi, Marjan Ghaemi, Sedigheh Hantoushzadeh
Publikováno v:
BMC Pregnancy and Childbirth, Vol 24, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background Digital Polymerase Chain Reaction (dPCR) presents a promising approach for quantifying DNA and analyzing copy number variants, particularly in non-invasive prenatal testing. This method offers a streamlined and time-efficient proc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/508ea85a3547467e9ee06bdb609d3cd5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Faisal Rashed AlMatrafi, Ahmad Ayed Al-Shammari, Raed Mohamed Al Nefily, Rawan Abdulrahman AlAnazi, Abdulrahman Hamed Abdulwahab, Ahmed Sabry Ammar
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Aplasia cutis congenita (ACC) is a heterogeneous disorder with a rarely reported incidence of 0.5–1 in 10,000 births. ACC can be associated with physical defects or syndromes that may help in the diagnosis, prognosis, and further evaluation of the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e53b6894b64454ba2b091c16fc5d692
Autor:
Amanda de Souza Schlosser, Giovani José Coury Costa, Henrique Salmazo da Silva, Juan Luca Menezes de Mello, Lucy de Oliveira Gomes, Marina Michalski Oliveira Onoyama, Tatiana Martins Coury Costa
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Vol 41 (2023)
ABSTRACT Objective: To evaluate radiological (gestational and perinatal) and neonatal signs of patients with Patau syndrome and semilobar holoprosencephaly, as well as to report the association of both pathologies. Case description: This case report
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/140097e0918c4aa1a54abb73c9f26f26
Autor:
Saleha Abdul Rab, Tarek Ziad Arabi, Hiba Muhammad Raheel, Belal Nedal Sabbah, Nowar Habib Zain AlAbidien, Abdulaziz Alsemari
Publikováno v:
Heliyon, Vol 9, Iss 2, Pp e13466- (2023)
Moyamoya syndrome (MMS) is a cerebrovascular disease characterized by stenosis of the internal carotid arteries and the formation of an abnormal vascular network at the base of the brain. MMS usually occurs secondary to various conditions, particular
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7c398d1c65e840428243f82058beaa3f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Paediatrica Indonesiana, Vol 58, Iss 3, Pp 146-50 (2018)
Trisomy 13, or Patau syndrome, is a rare chromosomal disorder characterized by a triad of cleft lip and palate, postaxial polydactyly, and microphthalmia, with an incidence ranging between 1/5,000 and 1/20,000 births.1 Most patients (80%) with Patau
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/24e077a0e68d45978de47b01941888e8
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Abstract Background Trisomy 13 is one of the most common autosomal trisomies, and although increasing in number, patients surviving past the neonatal period remain rare. The natural history and expected complications in these patients as they age rem
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/34b0b8180e8841a69cda2451d849614a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.