Zobrazeno 1 - 10
of 289
pro vyhledávání: '"Pascual-Pascual S"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van der Ploeg, A. T., Kruijshaar, M. E., Toscano, A., Laforêt, P., Angelini, C., Lachmann, R. H., Pascual Pascual, S. I., Roberts, M., Rösler, K., Stulnig, T., van Doorn, P. A., Van den Bergh, P. Y. K., Vissing, J., Schoser, B., Bembi, Bruno, Broomfield, Alexander, Boentert, Matthias, Desnuelle, Claude, Findling, Oliver, Hahn, Andreas, Díaz-Manera, Jordi, Hundsberger, Thomas, Kornblum, Cornelia, Labarthé, Franҫois, Laforet, Pascal, Mengel, Karl-Eugen, Mongini, Tiziana, Muller-Felber, Wolfgang, Parenti, Giancarlo, Pijnappel, W. Pim, Preisler, Nicolai, Sacconi, Sabrina, Talim, Beril, Tardieu, Marine, van der Beek, Nadine A. M. E, Wenninger, Stephan
Publikováno v:
European Journal of Neurology, 24(6), 768-E31. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Nervno-Myšečnye Bolezni, Vol 8, Iss 4, Pp 19-34 (2019)
Nervno-Myshechnye Bolezni, 8(4), 19-34. ABV-press Publishing house
European Journal of Neurology, Vol. 24, no. 6, p. 768-779; e29-e31 (2017)
Neuromuscular Diseases, Vol. 8, no. 4, p. 19-34 (2018)
Nervno-Myšečnye Bolezni, Vol 8, Iss 4, Pp 19-34 (2019)
Nervno-Myshechnye Bolezni, 8(4), 19-34. ABV-press Publishing house
European Journal of Neurology, Vol. 24, no. 6, p. 768-779; e29-e31 (2017)
Neuromuscular Diseases, Vol. 8, no. 4, p. 19-34 (2018)
Введение. Болезнь Помпе – редкое наследственное мышечное заболевание, для лечения которого с 2006 г. применяют ферментную заместительную
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f2cad42d1a157fe5c9e1a6d56e1003d
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-4-19-34
https://doi.org/10.17650/2222-8721-2018-8-4-19-34
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sancho P, Bartesaghi L, Miossec O, Garcia-Garcia F, Ramirez-Jimenez L, Siddell A, Akesson E, Hedlund E, Lassuthova P, Pascual-Pascual S, Sevilla T, Kennerson M, Lupo V, Chrast R, Espinos C
Publikováno v:
HUMAN MOLECULAR GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Mutations in MORC2 lead to an axonal form of Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy type 2Z. To date, 31 families have been described with mutations in MORC2, indicating that this gene is frequently involved in axonal CMT cases. While the genetic data
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::15975909c73293bd810b55976c1e8d45
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10752
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10752
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lupo, V., Won, S., Frasquet, M., Schnitzler, M. S., Komath, S. S., Pascual‐Pascual, S. I., Espinós, C., Svaren, J., Sevilla, T.
Publikováno v:
European Journal of Neurology; Dec2020, Vol. 27 Issue 12, p2662-2667, 6p
Publikováno v:
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
instname
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Se revisan los nuevos tratamientos de la atrofia muscular espinal (AME) producida por deleción del gen SMN1. Se describen las diferentes posibilidades de incrementar la proteína SMN, de su actividad y persistencia en el organismo. Fármacos neuropr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5fec1ad8bf638638277b90d9af900e2b
http://hdl.handle.net/10486/680569
http://hdl.handle.net/10486/680569
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.