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COVID-19 in children with neuromuscular disorders
Autor: Natera-de Benito D, Aguilera-Albesa S, Costa-Comellas L, García-Romero M, Miranda-Herrero MC, Rúbies Olives J, García-Campos Ó, Martínez Del Val E, Martinez Garcia MJ, Medina Martínez I, Cancho-Candela R, Fernandez-Garcia MA, Pascual-Pascual SI, Gómez-Andrés D, Nascimento-Osorio A, Neuromuscular Working Group of Spanish Pediatric Neurology Society
Publikováno v: JOURNAL OF NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
OBJECTIVE: Children with neuromuscular disorders have been assumed to be a particularly vulnerable population since the beginning of COVID-19. Although this is a plausible hypothesis, there is no evidence that complications or mortality rates in neur
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::541d56ee5e097a0e91e5b60f09aff90d
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18567
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Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
Autor: Jon Andoni Urtizberea, Camacho, Salas, A, Olivar, Roldan, J, Eulalio, Barcena, J, M. Rabasa, A. Ramos, H. Pérez, Garcia, Pavia, P, Gustavo Zapata-Wainberg, Rubio, Perez, Ma, Cabezudo, Garcia, P, Gallano, Petit, Mp, Roberto Fernández-Torrón, Casanova, Rodriguez, C, Moreno, Zabaleta, R, López de Munain A, Rosado, Bartolome, A, Poza, Aldea, Jj, I. Jericó, Jordi Díaz-Manera, Diaz, Guardiola, P, José Luis Muñoz-Blanco, Peinado, Peinado, R, Pascual, Pascual, Si, Eduardo Gutiérrez-Rivas, Kapetanovic, Garcia, S, Moris, de, la, Tassa, G, Gutierrez, Gutierrez, G, Loreto Martorell, Gomez, Gallego, M, S. Azriel, Gutierrez, Martinez, Aj, Miriam Almendrote, Cobo Am
Publikováno v: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
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Addi: Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Universidad del País Vasco
Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Addi. Archivo Digital para la Docencia y la Investigación
Neurología, Vol 35, Iss 3, Pp 185-206 (2020)
Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1),(OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::70faba040586ada6f40caf7134e9482e
http://hdl.handle.net/10486/692384
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3
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease
Autor: Sevilla T, Lupo V, Martínez-Rubio D, Sancho P, Sivera R, Chumillas MJ, García-Romero M, Pascual-Pascual SI, Muelas N, Dopazo J, Vílchez JJ, Palau F, Espinós C
Publikováno v: BRAIN
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a complex disorder with wide genetic heterogeneity. Here we present a new axonal Charcot-Marie-Tooth disease form, associated with the gene microrchidia family CW-type zinc finger 2 (MORC2). Whole-exome sequencing
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::070073773a246fcd08b0818a652aedaf
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1544
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Guidelines for monitoring late-onset Pompe disease
Autor: Gutieerrez-Rivas, E, Illa, I, Pascual-Pascual, SI, Peerez-Loopez, J, Vilchez-Padilla, JJ, Bautista-Lorite, J, Barrot, E, de Munain, AL
Publikováno v: REVISTA DE NEUROLOGIA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Although treatment with alglucosidase alfa has helped improve the prognosis of patients with late-onset Pompe disease, both the development of the disease and the effectiveness of the treatment need to be monitored on a regular basis. This is the rea
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::93e5c6c510bd6a1f33b6fdf3aa00da7f
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8964
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Síndrome opercular tras cirugía cerebral bilateral: presentación de un caso
Autor: Ignacio Pascual-Castroviejo, Pascual-Pascual Si
Publikováno v: Revista de Neurología. 39:624
Objetivo. Presentar un caso de sindrome opercular bilateral (SOB) tras cirugia sobre ambos hemisferios cerebrales. Caso clinico. Se trata de una nina que consulto a los 3 anos de edad por presentar un tumor benigno en las zonas mediales de los hemisf
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4f06c4b4e24a4a63ee85ac0e0f3170cd
https://doi.org/10.33588/rn.3907.2004352
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Malformaciones del desarrollo cortical y su repercusión clínica en una serie de 144 casos
Autor: Martinez, Pascual Pascual Si, Via o J, Palencia R, Pascual Castroviejo I
Publikováno v: Revista de Neurología. 37:327
Objetivo. Hacer una exposicion de los trastornos del desarrollo cortical del cerebro y de las posibles causas originarias aprovechando una importante casuistica estudiada por un unico servicio de Neurologia Pediatrica. Pacientes y metodos. Son 144 ni
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5a54b7c4e87346175f87a3cadb931e25
https://doi.org/10.33588/rn.3704.2003183
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Tratamiento preventivo y paliativo con toxina botulínica de la cadera en el niño con parálisis cerebral infantil
Autor: Pascual-Pascual Si
Publikováno v: Revista de Neurología. 37:80
Introduccion. La paralisis cerebral espastica bilateral produce frecuentemente alteraciones de las caderas, que en muchos casos ya se presentan antes de los 2 anos de edad. Su diagnostico no solo requiere una exploracion clinica, sino tambien radiogr
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::dea395aaaf0d2f406b017a8167e68f23
https://doi.org/10.33588/rn.3701.2003225
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Hemangioma cutáneo asociado a hemangioma hepático y a neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
Autor: Cortes P, de la Flor-Crespo M, Ignacio Pascual-Castroviejo, Pascual Pascual Si, Fernández-Cuadrado J
Publikováno v: Revista de Neurología. 34:652
Objective To present a girl with cutaneous cavernous hemangioma associated with hemangioma of the liver and neurofibromatosis type 1 (NF1). Patients and methods A 3 year old girl showed cutaneous cavernous hemangioma on the right hypochondral region
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1cf0d2555ae29c675daf80fbc3a8155f
https://doi.org/10.33588/rn.3407.2001175
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Evaluación de la madurez para el dibujo en la infancia. I. Evaluación y validación de un test grafomotor en la población infantil normal
Autor: Pascual Pascual Si
Publikováno v: Revista de Neurología. 33:812
Introduction. The tests for measuring the ability of a child for copy a drawing take no less than 15 minutes and require a direct attention to the patient. This makes them almost impossible to use in the neurological orpaediatric consultation. Object
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e453c0e0438877ae17f0a5c39e6d606e
https://doi.org/10.33588/rn.3309.2001193
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Evaluación de la madurez para el dibujo en la infancia. II. Desarrollo y validación de un test grafomotor en el niño con discapacidad neuropsiquiátrica
Autor: Pascual Pascual Si
Publikováno v: Revista de Neurología. 33:938
Introduction. In a previous report the graphomotor test (GT) has been validated as a useful, simple, fast, valid and reliable tool for knowing the drawing maturation in childhood. Objective. In this report the data of validity and reliability of the
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::93462ff118cd48610fff0c067ad5bbae
https://doi.org/10.33588/rn.3310.2001194
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