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Autor:
Richard S. Finkel, Monique M. Ryan, Samuel Ignacio Pascual Pascual, John W. Day, Eugenio Mercuri, Darryl C. De Vivo, Richard Foster, Jacqueline Montes, Juliana Gurgel‐Giannetti, Drew MacCannell, Zdenek Berger
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 9, Iss 6, Pp 819-829 (2022)
Abstract Objective The long‐term favorable safety profile of nusinersen provides an opportunity to consider a higher dose. We report on the relationships between nusinersen cerebrospinal fluid (CSF) exposure, biomarker levels, and clinical efficacy
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0511be6ebada4f91a7caec4dbaa8c369
Autor:
I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 37, Iss 3, Pp 216-228 (2022)
Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/29c049f2aca740cbbda27ddd32a98823
Autor:
Alonso, A., Barrio Lopez, M.T., Basterra-Gortari, F.J., Benito Corchon, S., Bes-Rastrollo, M., Beunza, J.J., Carlos, S., Cervantes, S., de Irala, J., de la Rosa, P.A., de la Fuente, C., Donat-Vargas, C.L., Donazar, M., Fernandez Montero, A., Gea, A., Goni-Ochandorena, E., Guillen-Grima, F., Lahortiga, F., Llorca, J., Lopez del Burgo, C., Mari-Sanchıs, A., Marti, A., Mendonça, R., Nuñez-Cordoba, J.M., Pimenta, A.M., Rico, A., Ruiz Zambrana, A., Sayon-Orea, C., Toledo-Atucha, J., Vazquez Ruiz, Z., Zazpe Garcıa, I., Sánchez- Tainta, A., Buil-Cosiales, P., Díez-Espino, J., Sanjulian, B., Martínez, J.A., Serrano-Martínez, M., Extremera-Urabayen, J.V., Garcia-Pérez, L., Arroyo-Azpa, C., Barcena, A.F., Oreja-Arrayago, C., Lasanta-Sáez, M.J., Cia-Lecumberri, P., Elcarte-Lopez, T., Artal-Moneva, F., Esparza-López, J.M., Figuerido-Garmendia, E., Tabar-Sarrias, J.A., Fernández- Urzainqui, L., Ariz-Arnedo, M.J., Cabeza-Beunza, J.A., Pascual-Pascual, P., Martínez-Mazo, M.D., Arina-Vergara, E., Macua-Martínez, T., Pascual Pascual, P., Garcés Ducar, M.L., Martí Massó, R., Villanueva Moreno, R., Parra-Osés, A., Serra-Mir, M., Pérez-Heras, A., Viñas, C., Casas, R., Medina-Remon, A., Villanueva, P., Baena, J.M., García, M., Oller, M., Amat, J., Duaso, I., García, Y., Iglesias, C., Simón, C., Quinzavos, L., Parra, L., Liroz, M., Benavent, J., Clos, J., Pla, I., Amorós, M., Bonet, M.T., Martín, M.T., Sánchez, M.S., Altirriba, J., Manzano, E., Altés, A., Cofán, M., Valls-Pedret, C., Sala-Vila, A., Doménech, M., Bulló, M., Basora-Gallisa, J., González, R., Molina, C., Mena, G., Martínez, P., Ibarrola, N., Sorlí, J., García Roselló, J., Martin, F., Tort, N., Isach, A., Babio, N., Salas-Huetos, A., Becerra-Tomás, N., Rosique- Esteban, N., Hernandez, P., Canudas, S., Papandreou, C., Ferreira, C., Cabre, M., Mestres, G., Paris, F., Llauradó, M., Pedret, R., Basells, J., Vizcaino, J., Segarra, R., Giardina, S., Guasch-Ferré, M., Díaz-López, A., Fernández-Ballart, J., Balanza, R., Tello, S., Vila, J., de la Torre, R., Muñoz-Aguayo, D., Elosua, R., Marrugat, J., Schröder, H., Molina, N., Maestre, E., Rovira, A., Castañer, O., Farré, M., Sorli, J., Carrasco, P., Ortega-Azorín, C., Asensio, E.M., Osma, R., Barragán, R., Francés, F., Guillén, M., González, J.I., Sáiz, C., Portolés, O., Giménez, F.J., Coltell, O., Fernández-Carrión, R., Guillem-Sáiz, P., González-Monje, I., Quiles, L., Pascual, V., Riera, C., Pages, M.A., Godoy, D., Carratalá-Calvo, A., Sánchez-Navarro, S., Valero-Barceló, C., Salaverria, I., Hierro, T. del, Algorta, J., Francisco, S., San Vicente, J., Casi, A., Sanz, E., Felipe, I., Rekondo, J., Loma-Osorio, A., Fernandez-Crehuet, J., Garcia-Rodriguez, A., Wärnberg, J., Benitez Pont, R., Bianchi Alba, M., Navajas, R., Gómez-Huelgas, R., Martínez-González, J., Velasco García, V., de Diego Salas, J., Baca Osorio, A., Gil Zarzosa, J., Sánchez Luque, J.J., Vargas López, E., Romaguera, D., García-Valdueza, M., Proenza, A., Prieto, R., Frontera, G., Munuera, S., Vivó, M., Bestard, F., Munar, J.A., Coll, L., Fiol, F., Ginard, M., Jover, A., García, J., Santos-Lozano, J.M., Ortega-Calvo, M., Leal, M., Martínez, E., Mellado, L., Miró-Moriano, L., Domínguez-Espinaco, C., Vaquero- Diaz, S., Iglesias, P., Román, P., Corchado, Y., Lozano-Rodríguez, J.M., Lamuela-Raventós, R., López- Sabater, M.C., Castellote-Bargalló, A.I., Quifer-Rada, P., Tresserra-Rimbau, A., Alvarez-Pérez, J., Díez Benítez, E., Bautista Castaño, I., Maldonado Díaz, I., Sanchez-Villegas, A., Férnandez- Rodríguez, M.J., Sarmiendo de la Fe, F., Simón García, C., Falcón Sanabria, I., Macías Gutiérrez, B., Santana Santana, A.J., de la Cruz, E., Galera, A., Pintó-Salas, X., Trias, F., Sarasa, I., Rodríguez, M.A., Corbella, X., Corbella, E., Goday, A., Muñoz, M.A., Cabezas, C., Vinyoles, E., Rovira, M.A., Garcia, L., Baby, P., Ramos, A., Mengual, L., Roura, P., Yuste, M.C., Guarner, A., Santamaria, M.I., Mata, M., de Juan, C., Brau, A., Fernandez, M., Gutierrez, E., Murillo, C., Garcia, J., Tafalla, M., Bobe, I., Díaz, A., Araque, M., Solis, E., Cervello, T., Montull, I., Tur, J.A., Portillo, M.P., Sáez, G., Garcia-Arellano, Ana, Martínez-González, Miguel A., Ramallal, Raul, Salas-Salvadó, Jordi, Hébert, James R., Corella, Dolores, Shivappa, Nitin, Forga, Luis, Schröder, Helmut, Muñoz-Bravo, Carlos, Estruch, Ramón, Fiol, Miquel, Lapetra, José, Serra-Majem, Lluís, Ros, Emilio, Rekondo, Javier, Toledo, Estefanía, Razquin, Cristina, Ruiz-Canela, Miguel
Publikováno v:
In Clinical Nutrition June 2019 38(3):1221-1231
Akademický článek
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Autor:
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas
Publikováno v:
Neurología, Vol 35, Iss 3, Pp 185-206 (2020)
Resumen: Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tej
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9d1caa957ea848ef9d4dc050fb45812a
Autor:
G. Gutiérrez Gutiérrez, J. Díaz-Manera, M. Almendrote, S. Azriel, J. Eulalio Bárcena, P. Cabezudo García, A. Camacho Salas, C. Casanova Rodríguez, A.M. Cobo, P. Díaz Guardiola, R. Fernández-Torrón, M.P. Gallano Petit, P. García Pavía, M. Gómez Gallego, A.J. Gutiérrez Martínez, I. Jericó, S. Kapetanovic García, A. López de Munaín Arregui, L. Martorell, G. Morís de la Tassa, R. Moreno Zabaleta, J.L. Muñoz-Blanco, J. Olivar Roldán, S.I. Pascual Pascual, R. Peinado Peinado, H. Pérez, J.J. Poza Aldea, M. Rabasa, A. Ramos, A. Rosado Bartolomé, M.Á. Rubio Pérez, J.A. Urtizberea, G. Zapata-Wainberg, E. Gutiérrez-Rivas
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 35, Iss 3, Pp 185-206 (2020)
Background and objectives: Steinert's disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical va
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https://doaj.org/article/196b7b9402d34ccd938bfec8b69442c1
Autor:
Marisol Pascual Pascual
Publikováno v:
Tavira, Iss 4 (2022)
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https://doaj.org/article/ed2250c469ef41479bc6451f60c7bc63
Autor:
Marisol Pascual Pascual
Publikováno v:
Tavira, Iss 4 (2022)
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https://doaj.org/article/c9682996d49a4dd89365e283bf3ac215
Autor:
Marisol Pascual Pascual
Publikováno v:
Tavira, Iss 1 (2022)
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https://doaj.org/article/1ee9368a24e24188bb365bb31f4e74ed
Autor:
A. T. van der Ploeg, M. Ую Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforet, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rosler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P.Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 8, Iss 4, Pp 19-34 (2019)
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https://doaj.org/article/ce2d7bf9e8664d6a848167c86ae07198