Výsledky vyhledávání - "Parmeggiani, Giulia"

Knihovna AV ČR, v. v. i.

Odhlásit
Přihlášení
Jazyk
- English
- Čeština
Instituce

Pokročilé vyhledávání

Zahrnout EIZ

Zachovat současné nastavení filtrů

EXPAND:"fulltext"

Domovská stránka
Vyhledávání: "Parmeggiani, Giulia"
Navrhnout nákup titulu

Zobrazeno 1 - 10 of 49 pro vyhledávání: '"Parmeggiani, Giulia"'

Řazení

Vybrat vše | Vybrané výsledky:

Vybrat výsledek číslo 1 1

Akademický článek

Hearing Loss in Baraitser–Winter Syndrome: Case Reports and Review of the Literature.

Autor: Ghiselli, Sara¹ (AUTHOR) g.zambonini@ausl.pc.it, Parmeggiani, Giulia² (AUTHOR) giulia.parmeggiani@auslromagna.it, Zambonini, Giulia¹ (AUTHOR) d.cuda@ausl.pc.it, Cuda, Domenico^1,3 (AUTHOR)

Publikováno v: Journal of Clinical Medicine. Mar2024, Vol. 13 Issue 5, p1500. 21p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Vybrat výsledek číslo 2 2

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 3 3

Akademický článek

A Male Child with Infantile Epilepsy due to a Mosaic Missense Variant of PCDH19.

Autor: Parmeggiani, Giulia, Minardi, Raffaella, Boni, Antonella, Pruccoli, Jacopo, Pini, Antonella, Licchetta, Laura, Bisulli, Francesca, Graziano, Claudio, Seri, Marco

Publikováno v: Molecular Syndromology; 2024, Vol. 15 Issue 2, p114-118, 5p

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 4 4

Akademický článek

SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern.

Autor: Tonelli, Laura, Balla, Cristina, Farnè, Marianna, Margutti, Alice, Maniscalchi, Eugenia Tiziana, De Feo, Gaetano, Di Domenico, Assunta, De Raffele, Martina, Percesepe, Antonio, Uliana, Vera, Barili, Valeria, Serra, Walter, Sassone, Biagio, Virzì, Santo, De Maria, Elia, Parmeggiani, Giulia, Assenza, Gabriele Egidy, Biagini, Elena, Parisi, Vanda, Biffi, Mauro

Publikováno v: Journal of Cardiovascular Medicine; Dec2023, Vol. 24 Issue 12, p864-870, 7p

Zobrazit plný text záznamu

Vybrat výsledek číslo 5 5

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 6 6

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 7 7

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 8 8

Akademický článek

Fetal Presentation of Walker-Warburg Syndrome with Compound Heterozygous POMT2 Missense Mutations.

Autor: Zago, Silvia, Silvestri, Evelina, Arcangeli, Tiziana, Calisesi, Marina, Romeo, Chiara, Parmeggiani, Giulia, Parrini, Elena, Cetica, Valentina, Guerrini, Renzo, Palicelli, Andrea, Bonasoni, Maria Paola

Publikováno v: Fetal & Pediatric Pathology; Apr2023, Vol. 42 Issue 2, p334-341, 8p

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Vybrat výsledek číslo 9 9

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat výsledek číslo 10 10

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vybrat vše | Vybrané výsledky:

1
2
3
4
5
Další »
[5]

Vyhledávací nástroje:

RSS
Poslat e-mailem

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání

Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR

Zdroje

Pouze tištěné dokumenty

Zahrnout EIZ

41 Akademické články
7 Časopisy

5 brugada syndrome
5 genetic counseling
4 hearing disorders
3 actb gene
3 genotype-phenotype correlations
3 hearing loss
3 intellectual disability
3 mutation load
3 mutations
3 nonsense-mediated decay
3 phenotype
3 thalassemia
3 walker-warburg syndrome
2 abortion
2 agenesis of corpus callosum
2 association
2 comparative genomic hybridization
2 defibrillators
2 deletion mutation
2 digenic inheritance
2 facioscapulohumeral muscular dystrophy
2 features
2 fetal presentation
2 foot
2 frameshift mutation
2 gene
2 genetic variation
2 globin genes
2 heart abnormalities
2 heterozygosity
2 kainic acid
2 literature reviews
2 mental-retardation
2 missense mutation
2 nucleotide sequencing
2 phenotypes
2 preconception care
2 prenatal diagnosis
2 referral and consultation
2 sall1
2 spectrum
2 syndromes
2 therapeutics
2 townes-brocks syndrome
1 3p14.2
1 6q deletions
1 adult
1 alpha-globin
1 anus, imperforate
1 arrangements

7 mdpi
5 karger
5 karger ag
5 lippincott williams & wilkins
5 taylor & francis ltd
3 s. karger
2 bmj publishing group
2 informa healthcare
2 springernature
1 british medical association
1 elsevier
1 mdpi ag
1 nature publishing group
1 taylor & francis inc

12 molecular syndromology
4 cardiology
4 clinical dysmorphology
4 genes
4 hemoglobin
4 journal of clinical medicine
3 genetics in medicine
3 journal of medical genetics
2 european journal of human genetics
2 fetal & pediatric pathology
2 fetal and pediatric pathology
1 genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
1 journal of cardiovascular medicine
1 journal of cardiovascular medicine hagerstown md
1 journal of medical genetics (jmg)
1 prenatal diagnosis

13 Science Citation Index Expanded
12 MEDLINE
11 Complementary Index
7 Supplemental Index
5 Academic Search Ultimate
1 OpenAIRE

Od:

do:

Možnosti vyhledávání

Tematická mapa
Historie vyhledávání
Pokročilé vyhledávání

Objevte více

Abecední procházení

Hledáte pomoc?

Tipy pro vyhledávání

načítá se......