Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

1960–2010: rien n’a changé ? (French)

Autor: Parent, Annick

Publikováno v: Oncomagazine; Aug2010, Vol. 4 Issue 3, p15-17, 3p

Four-Year Follow-up of Diagnostic Service in USH1 Patients

Autor: Muriel Holder-Espinasse, Albert David, Brigitte Gilbert-Dussardier, Michel Mondain, Mireille Claustres, Christel Vaché, Anne Francoise Roux, Christian P. Hamel, Sue Malcolm, Geneviève Lina-Granade, Didier Lacombe, Umberto Ambrosetti, Thomas Besnard, Susana Léonard, Dominique Bonneau, Catherine Blanchet, Hubert Journel, Valérie Faugère, Patrick Edery, David Baux

Publikováno v: Investigative Ophthalmology & Visual Science
Investigative Ophthalmology & Visual Science, Association for Research in Vision and Ophthalmology, 2011, 52 (7), pp.4063-4071. ⟨10.1167/iovs.10-6869⟩

International audience; PURPOSE: The purpose of this study was to establish the mutation spectrum of an Usher type I cohort of 61 patients from France and to describe a diagnostic strategy, including a strategy for estimating the pathogenicity of seq

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6f9ea73636f80ff7e9c49b0db38eaf3d
https://hal.umontpellier.fr/hal-02444128