Enfermedades mitocondriales

Autor: Rouzier, C., Chaussenot, A., Bannwarth, S., Ait-El-Mkadem Saadi, S., Fragaki, K., Paquis-Flucklinger, V.

Publikováno v: In EMC – Pediatría June 2022 57(2):1-10

Nifuroxazide rescues the deleterious effects due to CHCHD10-associated MICOS defects in disease models.

Autor: Ropert B; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., Bannwarth S; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., Genin EC; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., Vaillant-Beuchot L; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., Lacas-Gervais S; Université Côte d'Azur, Centre Commun de Microscopie Appliquée, 06108, Nice, France., Hounoum BM; Université Côte d'Azur, Inserm U1065, C3M, 06200, Nice, France.; Equipe labellisée Ligue Contre le Cancer, 06204 Nice, France., Bernardin A; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., Dinh N; Université Paris Saclay, CEA, CNRS, I2BC, 91190, Gif-sur-Yvette, France., Mauri-Crouzet A; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., D'Elia MA; Université Côte d'Azur, CNRS UMR 7272, ICN, 06108, Nice, France., Augé G; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., Lespinasse F; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., Di Giorgio A; Université Côte d'Azur, CNRS UMR 7272, ICN, 06108, Nice, France., Meira W; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France., Bonnefoy N; Université Paris Saclay, CEA, CNRS, I2BC, 91190, Gif-sur-Yvette, France., Monassier L; Université de Strasbourg, UR7296, CRBS, 67000, Strasbourg, France., Schiff M; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Inserm U1163, Institut Imagine, CHU Necker Enfants-Malades, APHP, 75015, Paris, France., Sago L; Université Paris-Saclay, CNRS UMR9199, CEA MIRCen, Institut François Jacob, 92260, Fontenay-Aux-Roses, France., Kilinc D; Université de Lille, Inserm, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, U1167 - RID - AGE - Facteurs de risque et déterminants moléculaires liés au vieillissement, 59000, Lille, France., Brau F; Université Côte d'Azur, Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (IPMC), CNRS UMR7275, Inserm, 06560, Sophia Antipolis, Valbonne, France., Redeker V; Université Paris-Saclay, CNRS UMR9199, CEA MIRCen, Institut François Jacob, 92260, Fontenay-Aux-Roses, France., Bohl D; Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm U1127, CNRS, Sorbonne University, 75013, Paris, France., Tribouillard-Tanvier D; Université de Bordeaux, CNRS, IBGC, UMR 5095, 33000, Bordeaux, France., Procaccio V; Université d'Angers, MitoLab, CNRS 6015, Inserm U1083, Institut MitoVasc, 49100, Angers, France., Azoulay S; Université Côte d'Azur, CNRS UMR 7272, ICN, 06108, Nice, France., Ricci JE; Université Côte d'Azur, Inserm U1065, C3M, 06200, Nice, France.; Equipe labellisée Ligue Contre le Cancer, 06204 Nice, France., Delahodde A; Université Paris Saclay, CEA, CNRS, I2BC, 91190, Gif-sur-Yvette, France., Paquis-Flucklinger V; Université Côte d'Azur, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, CHU de Nice, 06107, Nice, France.

Publikováno v: Brain : a journal of neurology [Brain] 2024 Oct 30. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 30.

Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.

Autor: Rouzier C; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France., Pion E; Filnemus, laboratoire de génétique moléculaire, CHU, Montpellier, France., Chaussenot A; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France., Bris C; Service de génétique, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France., Ait-El-Mkadem Saadi S; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France., Desquiret-Dumas V; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France., Gueguen N; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France., Fragaki K; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France., Amati-Bonneau P; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France., Barcia G; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France., Gaignard P; Service de Biochimie, GHU APHP Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France., Steffann J; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France., Pennisi A; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France., Bonnefont JP; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France., Lebigot E; Service de Biochimie, GHU APHP Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France., Bannwarth S; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France., Francou B; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France., Rucheton B; Pôle de biologie et pathologie, CHU, Bordeaux, France., Sternberg D; Unité Fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de génétique moléculaire et chromosomique, AP-HP Sorbonne Université, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Martin-Negrier ML; Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire, Service de pathologie, CHU Bordeaux-GU Pellegrin, Bordeaux, France., Trimouille A; Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire, Service de pathologie, CHU Bordeaux-GU Pellegrin, Bordeaux, France., Hardy G; Laboratoire de Génétique Moléculaire: Maladies Héréditaires et Oncologie, Institut de Biologie et de Pathologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Allouche S; Service de biochimie, Institut Territorial de Biologie en Santé, CHU Caen, Hôpital de la Côte de Nacre, Caen, France., Acquaviva-Bourdain C; Service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est, UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de biologie et pathologie Est, CHU Lyon HCL, GH Est, Lyon, France., Pagan C; Service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est, UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de biologie et pathologie Est, CHU Lyon HCL, GH Est, Lyon, France., Lebre AS; Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266 [Krebs team], Université de Reims Champagne-Ardenne (UFR médicale) - CHU de Reims-Université Paris Cité, Paris, France., Reynier P; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France., Cossee M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France., Attarian S; Service des Maladies Neuromusculaires et la SLA, FILNEMUS, Euro-NMDAIX-CHU La Timone, Marseille Université, Marseille, France., Paquis-Flucklinger V; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France., Procaccio V; Service de génétique, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.

Publikováno v: Annals of clinical and translational neurology [Ann Clin Transl Neurol] 2024 Jun; Vol. 11 (6), pp. 1478-1491. Date of Electronic Publication: 2024 May 04.

An overview of neurological and neuromuscular signs in mitochondrial diseases

Autor: Chaussenot, A., Paquis-Flucklinger, V.

Publikováno v: In Revue Neurologique May 2014 170(5):323-338

A Case Report of SYNE1 Deficiency-Mimicking Mitochondrial Disease and the Value of Pangenomic Investigations.

Autor: Serag M; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France., Plutino M; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France., Charles P; Service de Génétique, La Pitié-Salpêtrière, AP-HP, 75610 Paris, France., Azulay JP; Service de Neurologie, 13005 Marseille, France., Chaussenot A; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France., Paquis-Flucklinger V; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France., Ait-El-Mkadem Saadi S; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France., Rouzier C; Service de Génétique Médicale, Hôpital l'Archet 2, CHU de Nice, 151 Route Saint-Antoine de Ginestière, 06202 Nice, France.; CNRS UMR7284/ INSERM U1081, Faculté de Médecine, Université Côte d'Azur, 06107 Nice, France.

Publikováno v: Genes [Genes (Basel)] 2023 Nov 29; Vol. 14 (12). Date of Electronic Publication: 2023 Nov 29.