Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Paparella, Annalisa"'
Autor:
Paparella, Annalisa1 (AUTHOR), L'Abbate, Alberto2 (AUTHOR), Palmisano, Donato1 (AUTHOR), Chirico, Gerardina1 (AUTHOR), Porubsky, David3 (AUTHOR), Catacchio, Claudia R.1 (AUTHOR), Ventura, Mario1 (AUTHOR), Eichler, Evan E.3,4 (AUTHOR), Maggiolini, Flavia A. M.1,5 (AUTHOR) flavia.maggiolini@uniba.it, Antonacci, Francesca1 (AUTHOR) flavia.maggiolini@uniba.it
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Nov2023, Vol. 24 Issue 21, p15818. 16p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Annalisa Paparella, Gabriella Maria Squeo, Eleonora Di Venere, Erica Cardea, Tommaso Mazza, Stefano Castellana, Jennifer Kerkhof, Haley McConkey, Bekim Sadikovic, Lorenzo Sinibaldi, Maria Cristina Digilio, Giuseppe Merla
The search for aetiology of Mendelian disorders is traditionally based on the observation of clinical phenotypes and molecular screening of associated genes. However, a disease-specific diagnosis can be challenging. In this study we detail how the co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::548288c95f780d7d97409e16e6bc8181
http://hdl.handle.net/11588/885868
http://hdl.handle.net/11588/885868
Autor:
Zhang S, Xu N, Fu L, Yang X, Li Y, Yang Z, Feng Y, Ma K, Jiang X, Han J, Hu R, Zhang L, de Gennaro L, Ryabov F, Meng D, He Y, Wu D, Yang C, Paparella A, Mao Y, Bian X, Lu Y, Antonacci F, Ventura M, Shepelev VA, Miga KH, Alexandrov IA, Logsdon GA, Phillippy AM, Su B, Zhang G, Eichler EE, Lu Q, Shi Y, Sun Q, Mao Y
Publikováno v:
BioRxiv : the preprint server for biology [bioRxiv] 2024 Apr 08. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 08.