Zobrazeno 1 - 10
of 116
pro vyhledávání: '"Panteghini, C"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carecchio, Miryam, Invernizzi, F., Gonzàlez-Latapi, P., Panteghini, C., Zorzi, G., Romito, L., Leuzzi, V., Galosi, S., Reale, C., Zibordi, F., Joseph, A.P., Topf, Maya, Piano, C., Bentivoglio, A.R., Girotti, F., Morana, P., Morana, B., Kurian, M.A., Garavaglia, B., Mencacci, N.E., Lubbe, S.J., Nardocci, N.
Background: Childhood-onset dystonia is often genetically determined. Recently, KMT2B variants have been recognized as an important cause of childhood-onset dystonia. \ud Objective: To define the frequency of KMT2B mutations in a cohort of dystonic p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::f62a3627ac2f1e3827aa6f31ebc2fef8
https://eprints.bbk.ac.uk/id/eprint/28847/3/28847.pdf
https://eprints.bbk.ac.uk/id/eprint/28847/3/28847.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tonduti D, Panteghini C, Pichiecchio A, Decio A, Carecchio M, Reale C, Moroni I, Nardocci N, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Pérez-Dueñas B, Cerebral Calcification International Study Group, Chiapparini L, Garavaglia B, Orcesi S
Publikováno v:
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
BACKGROUND: We present a group of patients affected by a paediatric onset genetic encephalopathy with cerebral calcification of unknown aetiology studied with Next Generation Sequencing (NGS) genetic analyses. METHODS: We collected all clinical and r
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3e81ab218c406bc54b666ecb13e9ef4e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14793
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=14793
Autor:
Esposito, S., Carecchio, M., Tonduti, D., Saletti, V., Panteghini, C., Chiapparini, L., Zorzi, G., Pantaleoni, C., Garavaglia, B., Krainc, D., Lubbe, S. J., Nardocci, N., Mencacci, N. E.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3657::b10a0bcb76a834d3efee933aaf3e6d08
http://hdl.handle.net/11577/3313765
http://hdl.handle.net/11577/3313765