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Identificación de mutaciones en el gen CYBB que llevan al fenotipo de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Reporte de una nueva mutación

Autor: Sara Navarro V, Arnoldo Quezada L, Antonio Condino-Neto, Piedad Agudelo-Flórez, Pamela Luttges D, Mónica Cornejo De L, Carmen Luz Navarrete S, Michael Spencer Y, Ximena Norambuena R, Juan Alvaro López

Publikováno v: Revista médica de Chile v.134 n.8 2006
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Background: The X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that affects phagocytes of the innate immune system and is characterized by an increased susceptibility to severe bacterial and fungal infections. It i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::97245958642c83a27a4fa5a9a9e41671
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006000800004

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Síndrome de Hiper-IgM en miembros de 2 familias chilenas no relacionadas: Análisis genético-molecular

Autor: Sara Navarro V, Michael Spencer Y, Flavio Carrión A, Pamela Luttges D, Mónica Cornejo De L, David Retamal F, Viviana Valenzuela M

Publikováno v: Revista médica de Chile v.132 n.10 2004
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Background: Hyper-IgM syndrome (HIGM) is a rare primary immunodeficiency used to describe a heterogeneous group of disorders characterized by recurrent bacterial infections, normal or elevated serum IgM levels and low or absent serum IgG, IgA and IgE

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af6c88b67085ddde730a7d564e928e60
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872004001000004

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